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刘霜; 施惠萍; 魏珉; 黄尚志; 邱正庆;
甘肃省妇幼保健院;
WHO遗传病社区控制合作中心;
肝糖原贮积症Ⅲ型; 剪切突变; 糖原脱支酶基因; 临床表型;
机译:突尼斯患有糖原贮积症III型的患者的AGL基因中的c.3216_3217delGA突变:建立者效应的证据
机译:VI型黏多糖贮积病的临床表型,基因型和突变型芳基硫酸酯酶B结构数据库
机译:具有新化合物杂合基因突变和特征临床表型与新化合物杂合基因突变和特征临床表型的常染色体隐性Pex10相关过氧缺血性疾病的ataxic形式
机译:人肝的钠型胆汁盐吸收转运蛋白中的突变,SLC21A6
机译:在人心脏中,CACNA1C编码的Cav1.2 L型钙通道和Cav1.2相互作用蛋白Calmodulin扰动引起的功能和临床表型。
机译:在患有糖原贮积症IXa型的肥胖患者中减肥手术不是禁忌的。三年随访的病例报告
机译:ATP7B基因突变及其与威尔逊病患者临床表型和放射性特征的相关性研究
机译:用2,3-环氧丙基新癸酸酯诱导处理的muta小鼠的肝,肾,骨髓和精子中IacZ突变的最终报告。
机译:肝型脂肪酸结合蛋白标准品,评价方法,使用标准的肝型脂肪酸结合蛋白,DNA脂肪酸型脂肪酸结合蛋白的测定中调节肝型脂肪酸结合蛋白引起的测定值变异范围的方法,DNA转化的细胞,蛋白质的制备方法,肝型脂肪酸结合蛋白的标定曲线绘制方法以及蛋白质的定量方法
机译:肝型脂肪酸结合蛋白的制备,评估方法,调节制备中肝型脂肪酸结合蛋白测定值的变化范围的方法,肝型脂肪酸结合蛋白,DNA编码,DNA转化的细胞,蛋白质的制备方法,肝型脂肪酸结合蛋白的标定曲线绘制方法以及蛋白质的定量方法
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