机译:具有新型SMARCAL1突变的氏菌免疫蛋白酶发育不良的巨茂细胞诱导症:案例报告
Schimke immuno-osseous dysplasiaPodocytic infolding glomerulopathyNephrotic syndrome;
机译:中国患者严重Shimke免疫性骨发育不良相关的新型SMARCAL1复合突变
机译:SMARCAL1的新的复合突变与中国患者的严重席姆克免疫性骨发育不良有关。
机译:与Shimke免疫性骨发育不良(SIOD)轻度表型相关的新型SMARCAL1突变
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:具有新的SMARCAL1突变的Schimke免疫性骨发育不良的足细胞折叠:一例报告
机译:与Shimke免疫性骨发育不良(SIOD)轻度表型相关的新型SMARCAL1突变