机译:与Shimke免疫性骨发育不良(SIOD)轻度表型相关的新型SMARCAL1突变
机译:SMARCAL1基因中的R561C错义突变与轻度Schimke免疫性骨发育不良有关。
机译:具有新型SMARCAL1突变的氏菌免疫蛋白酶发育不良的巨茂细胞诱导症:案例报告
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:与Shimke免疫性骨发育不良(SIOD)轻度表型相关的新型SMARCAL1突变
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