机译:HACE1 i>中的新型功能丧失突变与印度患者的遗传疾病有关
机译:在北美患者中引起红细胞原卟啉和X连锁原卟啉的功能丧失的铁螯合酶和功能获得性的类胡萝卜素特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶突变显示出新型突变和X连锁原卟啉的高发生率
机译:LRBA功能丧失突变引起的调节性T细胞缺乏和免疫失调,多内分泌病,肠病,X连锁样疾病
机译:MICU1的功能丧失突变导致脑和肌肉疾病,与线粒体钙信号传导的主要改变有关
机译:首先到达那里:适应性损失突变的进化率优势
机译:与严重的神经发育障碍相关的Cav2.1突变削弱通道门控。
机译:HACE1中的新型功能丧失突变与印度患者的遗传疾病有关
机译:MICU1中的功能丧失突变引起与线粒体钙信号转导的主要变化有关的大脑和肌肉疾病。