机译:在北美患者中引起红细胞原卟啉和X连锁原卟啉的功能丧失的铁螯合酶和功能获得性的类胡萝卜素特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶突变显示出新型突变和X连锁原卟啉的高发生率
机译:红血球特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶导致X连锁原卟啉的功能获得性突变的分子表达和表征
机译:北美促红细胞产后骨髓和X型不同综合征患者的临床,生化和遗传表征
机译:与X链状原子骨相关相关的人红细胞5-氨基纤维素突变突破了构象平衡和增强产品释放
机译:北美患者引起红细胞原卟啉和X连锁原卟啉的功能丧失的铁螯合酶和功能获得性的类胡萝卜素特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶突变揭示了新型突变和X连锁原卟啉的高患病率
机译:新型铁螯合酶突变在日本红细胞生成性原卟啉症患者:剪接位点调制器IVS3–48C多态性在日本人群中的高频。