Descri??o de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

摘要

Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia eletr?nica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletr?nica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irm?s afetadas encontramos no fundo de olho dispers?es pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irm?os foram encontradas as mesmas dispers?es pigmentares em pólo posterior, com maior pigmenta??o e colora??o amarelada em área macular e sem estafiloma. A avalia??o na microscopia óptica e microscopia eletr?nica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem n?o afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhan?as com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de heran?a, o heredograma é compatível com heran?a autoss?mica recessiva com express?o parcial no heterozigoto. Conclus?es: Há somente um relato na literatura internacional da associa??o de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos s?o diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associa??o pode ser parte de uma nova entidade nosológica.