Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos

摘要

OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmológicos de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). MéTODOS: Uma família de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avalia??o oftalmológica completa, teste de cores, ecografia, angiografia, campo visual, topografia de papila, eletro-oculograma (EOG), eletrorretinograma (ERG), testes laboratoriais e exame dermatológico, teste de suor, microscopia óptica (MO) e microscopia eletr?nica de varredura (MEV) dos fios de cabelo. Em quatro pacientes, filhos dos afetados, realizamos somente exame oftalmológico, microscopia óptica e microscopia eletr?nica de varredura dos fios de cabelo. RESULTADOS: Dos quatro pacientes afetados, em duas irm?s encontramos no fundo de olho dispers?es pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma macular. Em dois de seus irm?os foram encontradas as mesmas altera??es oculares, com maior pigmenta??o e colora??o amarelada em área macular e ausência de coloboma. Os resultados do eletro-oculograma e eletrorretinograma estavam dentro dos limites de normalidade em três pacientes sem altera??es oculares; por outro lado, o eletro-oculograma foi subnormal e o eletrorretinograma foi subnormal com tempo de culmina??o diminuído (rápido) na fase escotópica dos pacientes com a distrofia macular, sugerindo que a altera??o dessa distrofia se encontra em nível do epitélio pigmentado da retina. Devido a esse comportamento peculiar do tempo de culmina??o, este achado pode ser considerado como fundamental para o diagnóstico desta distrofia. A denomina??o sugerida é de distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE). A microscopia óptica e microscopia eletr?nica de varredura dos fios de cabelo confirmaram a síndrome dos cabelos anágenos frouxos. CONCLUS?ES: Descrevemos os achados da distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos s?o diferentes entre homens e mulheres e com tra?ado eletrorretinográfico característico.