Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

摘要

OBJETIVOS: Propor complementa??o da atual classifica??o do eletrorretinograma (ERG) com a inclus?o deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MéTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de heran?a autoss?mica recessiva com express?o parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUS?ES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classifica??o inédita de todas as distrofias maculares e degenera??es retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.