Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descri??o de uma família

摘要

Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletr?nica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer altera??o ocular. Dos quatro indivíduos com altera??o ocular, duas irm?s apresentaram SCAF e dispers?es pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irm?os encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispers?es pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associa??o seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.