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PDTM-42. CROSS-PLATFORM PROFILING OF ctDNA USING ddPCR: STANDARDIZATION OF THE LIQUID BIOPSY FOR PEDIATRIC DIFFUSE MIDLINE GLIOMA

机译:PDTM-42。使用DDPCR的CTDNA跨平台分析:小儿弥漫性中线胶质瘤液体活检的标准化

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摘要

Pediatric diffuse midline glioma (DMG) with histone H3 mutations (80%), are highly morbid tumors with poor response to therapy. We previously detected H3 mutations in circulating tumor DNA (ctDNA) from CSF derived from children with DMG and high grade glioma. Here, we describe a high-throughput, sensitive and specific approach for H3 mutation detection and quantification in plasma and CSF specimens, validated across multiple centers.
机译:儿科弥漫性中线胶质瘤(DMG)具有组蛋白H3突变(80%),是高病态的肿瘤,对治疗的反应不佳。我们之前检测到循环肿瘤DNA(CTDNA)的H3突变来自来自DMG和高级胶质瘤的儿童的CSF。在这里,我们描述了在多种中心验证的血浆和CSF标本中H3突变检测和定量的高通量,敏感和特异性方法,遍布多个中心。

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