弥漫性中线胶质瘤,组蛋白H3-K27M突变型:47例形态学变异谱系及相关遗传学改变分析

摘要

最近发现在儿童和年轻人丘脑、桥脑和脊髓的高级别胶质瘤中存在编码组蛋白H3的亚型H3.3和H3．1的H3F3A和HIST1H3B基因体细胞突变。然而，关于发生这些肿瘤的患者和部位具体范围，以及形态学谱系和相关遗传学改变仍然不确定。本文检测47例伴组蛋白H3-K27M突变的弥漫性中线胶质瘤，包括25例男性和22例女性患者，年龄2～65岁（中位年龄14岁）。肿瘤中心位置除了位于桥脑（17例）、丘脑（15例）和脊髓（9例），还可见于第三脑室（3例）、下丘脑（1例）、松果体区（1例）和小脑（1例）。