A Missense Mutation in OPA1 Causes Dominant Optic Atrophy in a Chinese Family

机译：OPA1的错义突变导致中国家庭显性视神经萎缩。

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期刊名称 Journal of Ophthalmology
作者
Shaoyi Mei; Xiaosheng Huang; Lin Cheng; Shiming Peng; Tianhui Zhu; Liang Chen; Yan Wang; Jun Zhao;
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作者单位

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年(卷),期 2019(2019),-1
年度 2019
页码 -1
总页数 10
原文格式 PDF
正文语种
中图分类眼科学;
关键词

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专利

1. A Missense Mutation in OPA1 Causes Dominant Optic Atrophy in a Chinese Family [J] . Shaoyi Mei, Xiaosheng Huang, Lin Cheng, Journal of Ophthalmology . 2019,第1期

机译：OPA1中的畸形突变导致中国家庭的主视神经萎缩
2. Identification of two novel OPA1 mutations in Chinese families with autosomal dominant optic atrophy [J] . Deng Ting, Dong Bing, He Dacheng, Molecular vision . 2008,第2008期

机译：中国常染色体显性视神经萎缩家庭中两个新的OPA1突变的鉴定
3. Identification of two novel OPA1 mutations in Chinese families with autosomal dominant optic atrophy [J] . Deng Ting, Dong Bing, He Dacheng, Molecular vision . 2008,第2008期

机译：中国常染色体显性视神经萎缩家庭中两个新的OPA1突变的鉴定
4. Modelling the redox imbalance in Dominant Optic Atrophy: the case of respiratory Complex I [C] . Nadege Merabet, Joel Bordeneuve, Noelie Davezac IFAC World Congress . 2018

机译：在主导视神经萎缩中建模氧化还原不平衡：呼吸综合体的情况
5. Apoptosis-Inducing Factor (AIF) forms a complex with Optic Atrophy 1 (Opa1) to maintain mitochondrial structure and function. [D] . Pilon-Larose, Karine. 2010

机译：凋亡诱导因子（AIF）与视神经萎缩1（Opa1）形成复合物，以维持线粒体的结构和功能。
6. Identification of two novel OPA1 mutations in Chinese families with autosomal dominant optic atrophy [O] . Yang Li, Ting Deng, Yi Tong, 2008

机译：中国常染色体显性视神经萎缩家庭中两个新的OPA1突变的鉴定
7. A Missense Mutation in OPA1 Causes Dominant Optic Atrophy in a Chinese Family [O] . Shaoyi Mei, Xiaosheng Huang, Lin Cheng, 2019

机译：OPA1中的畸形突变导致中国家庭的主视神经萎缩

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