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2011中国遗传学会大会

召开年：2011
召开地：乌鲁木齐
出版时间： 2011-07

主办单位：中国遗传学会

会议文集：2011中国遗传学会大会论文集

会议论文

热门论文

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1.EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析
- 石翠娟;王乐;张克让;王璇;沈岩;许琪
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础，对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中因汉族人群中进行重复验证，然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3和FREM3进行全基因覆盖的系统筛查，共选取31个单核苷酸多态性位点，运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果显示，EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。
2.病毒蛋白编码pUL23蛋白能够抵抗γ干扰素的抗病毒作用及机制的研究
- 肖小平;李弘剑;员月明;李月琴;周天鸿
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：人巨细胞病毒HCMV在人群中感染非常普遍，对健康人一般不致病，但对免疫低下人群如儿童、器官移植、艾滋病患者等会致病，甚至导致死亡。pUL23是HCMV UL23基因编码的蛋白，实验室前期研究发现pUL23能够与干扰素诱导蛋白相互作用，推测其可能与宿主细胞的免疫系统相关。HCMV能够逃避宿主免疫系统的攻击，而不被宿主细胞清除。论文研究pUL23在病毒的免疫逃逸中的作用。结果发现：病毒蛋白编码pUL23蛋白能够抵抗γ干扰素的抗病毒作用;pUL23能够抑制Nmi促进的STAT1磷酸化;病毒蛋白pUL23抑制Nmi促进的STAT1去乙酞化导致STAT1磷酸化水平下调.通过本研究可能能提高人们对巨细胞病毒致病机理的认识，也能为预防和治疗病毒性疾病提供新策略。
3.细胞分离检验技术在法医混合生物检材检验中的应用
- 李彩霞;胡兰
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：DNA检验技术通过对犯罪现场遗留的血迹、精斑、唾液斑、毛发等生物检材的检验来认定和排除嫌疑人，在公安办案实践中发挥着至关重要的作用。混合生物样品是强奸、杀人等案件中常见的生物检材，常规检测方法往往只能得到不同来源人的混合DNA图谱，不能作为直接认定嫌疑人的证据，也不能入DNA数据库查找比对。针对该问题，本实验室在国内首次建立了适合法医学应用的细胞分离检验技术平台，该技术是根据细胞形态的差异，分离和富集特定来源人的细胞，然后进行后续检验，从而得到单独个体的DNA分型。通过实际案例检材的检测进一步证明了该平台的有效性和优势，选择常规方法检测不理想的混合检材，可以成功获得不同个体的DNA图谱。细胞分离检验技术为法医混合生物样品的精确分离检验提供了一种有效途径。
4.一个伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病家系DARS2基因突变分析
- 黄琼辉;肖江喜;王静敏;姜玉武;吴晔
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病.本研究拟通过DARS2基因突变及遗传特征分析，了解一例临床诊断伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）患儿的临床表型以及DARS2基因型特征。收集并分析先证者的临床资料，应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其内含子连接区域进行扩增，采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DAR52基因突变检测，确定基因突变的位点，分析基因型一与表型的关系。
5.中国双生子出生性别比
- 干建平;钟玉林
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：人的出生性别比是人类群体的最要遗传学特征，它在人类群体遗传学、生殖生物学和人口学等领域具有重要意义。从双生子的角度研究中国人口自然出生性别比是一个新的尝试。利用第四次全国人口普查资料中的双生子出生信息探讨双生子出生性别比特征。
6.用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫
- 周万军;彭建明;熊符;魏小凤;刘运科;周玉球;严提珍;刘彦慧;徐湘民
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理沦，利用实时荧光PCR技术，采以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋自基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。
7.从二十二倍体新疆药桑，看发展多倍体生物的重要性
- 蔡得田;宋兆建;陈冬玲;何玉池
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：桑树是一种与蚕业发展密切相关，又具优质树材，果药兼用多种功能的优良植物。本文阐述了二十二倍体桑树的发现与异议，形成与可育性。桑属植物最广泛的倍性分布展示了最丰富的生物多样性，也显示出整体基因组转移带来的勃勃生机，多倍体野生桑展示了进化与分布的规律性。
8.花椰菜DH群体中不同农艺性状的DNA甲基化分析
- 于雪梅;江汉民;王春国;陈成彬;孙德岭;宋文芹
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：植物基因组中存在广泛的DNA甲基化变异，这种变异主要发生在CpG和CpNpG。真核生物的DNA甲基化修饰可通过自己特有的方式传递到下几代，在某种情况下外界因素的影响也会导致这种相对稳定的表观遗传状态发生变化，而改变原来的甲基化水平和模式。本研究在进行DH群体植株性状调查中发现了与父母本不同的性状，父本和母本的性状包括有蜡质、梗短、白球、早熟等，从经典遗传学上分析，DH群体应保持与父本母本相同的性状，但是群体中却发现了无蜡质、梗长、黄绿球、晚熟等变异性状，本研究以这些不同农艺性状花椰菜为材料，利用MSAP技术对花椰菜DH群体中四组具有相对性状的植株进行基因组DNA的甲基化分析，旨在表观遗传学水平上揭示这些变异产生的原因。结果揭示花椰菜基因组DNA甲基化的水平及其变化可以使我们从基因表达调控的角度了解相关性状的机理，使人类存认识的同时更好的加以利用。
9.EGS564基因沉默HCMV UL49表达及其抗病毒活性的研究
- 李蔚;吴素兰;林焜煌;周天鸿;曾志锋
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：pUL49基因编码人巨细胞病毒(human cytomegalovirus HCMV)皮层蛋白，是病毒的必须基因。为研究pUL49蛋白的作用和抗病毒的分子药物，以人类巨细胞病毒HCMV的必需基因UL49为靶基因，设计EGS进行体内和体外基因抑制和抗HCMV病毒复制研究。
10.Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
- 廖娟;富显果;郭小燕;兰风华
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物信息学软件对其它物种的FMR1基因进行分析。结果显示：在猕猴、黑猩猩、苏门达腊猩猩的同源基因中具有相似的基因序列，但其所在位置宵所不同，而小鼠及人鼠基因组则无相似的同源序列。同时对人FMR1基因可能的剪接变异体进行预测。本研究证明在人FMR1基因内含子9中存在一个新的隐匿可变剪接外显子，为研究FMR1基因可变剪接与FXS之间的关系奠定了基础。
11.Purα对维持神经细胞基因完整性的实验研究
- 张茜;芦晓红;Huichen Wang;Kamel Khalili;崔建奇
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：神经元变性是许多中枢神经系统疾病的共同特征，最著名的就是阿尔兹海姆病。然而，就其发生和发展的分子机制而言，目前仍然所知甚少。在正常细胞中，对DNA修复和细胞完整性的调节失控足影响神经细胞存活和分化的一个潜在的因素，而这种失调控作用也可导致疾病的发生。Purα蛋白在维持神经细胞基因完整性方面有着重要的作用，Purα缺乏的小鼠表现出很明显的神经系统的发育缺陷，神经细胞异常，在海马和大脑皮质中，神经元的分布减少。Purα对控制细胞的生长是非常必要的，可能在于它能和一些细胞周期调控蛋白相互作用的结果。文章利用来自Purα基因敲除小鼠的成纤维细胞MEFs，观察Purα蛋白在细胞DNA损伤和修复中的作用。敲除Purα基因的小鼠MEFs细胞(Purα-/-)的生长变得迅速，并呈现出无限增殖化的特征。重新将Purα转回到Purα基因敲除的细胞中则可以抑制这种观察到的细胞表型，并重新恢复细胞的正常生长状态。
12.Survivin启动子调控的hTERT基因shRNA表达载体的构建及对肿瘤特异性靶向作用研究
- 曾永秋;赵矫;刘岚;余红;陈绍坤;税青林
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：人端粒酶逆转录酶(hTERT)是端粒酶的核心组分，与包括乳腺癌、肝癌等在内的多种肿瘤的发生、发展密切相关,研究表明抑制其表达可有效地抑制肿瘤细胞增殖并促进肿瘤细胞凋亡。但除了90%的肿瘤细胞，人类的少数正常细胞如正常胚胎细胞、生殖细胞、干细胞、活化的白细胞等亦具有端粒酶活性，端粒酶的表达对这些细胞的分裂和增殖同样具有重要意义。rn RNAi虽然能够高效地抑制基因的表达，但缺乏特异性。为了让RNAi在有效抑制肿瘤细胞中端粒酶活性的同时，对正常细胞无影响，本研究构建了带有肿瘤特异性survivin启动子、针对hTERT基因的shRNA表达载体pYr-survivin-miR30-hTERT，探讨该载体的肿瘤靶向性及对肿瘤细胞生长增殖的影响。
13.Egr-1对APP基因表达的实验研究
- 张茜;芦晓红;Bassel Sawaya;Jennifer Gordon;Kamel Khalili;崔建奇
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：阿尔兹海默病是一种不可逆转性的中枢神经系统的退化性病变，可以引起智力的衰退并发展为渐进性的痴呆，同时伴随着神经病理学方面的损害，这种损害的病理表现在由大量的由39-42个氨基酸组成的淀粉样蛋白质多肽在细胞外的沉积所形成的老年斑。APPβ是由淀粉样前体蛋白在经过一系列的蛋白酶水解后所形成的产物，因此研究APP的表达和调控对诠释AD的发病机制有着重要的意义。本研究利用报导基因技术对转录因子Egr-1在APP基因的表达中的调控作用进行了研究。将APP基因启动子克隆到荧火虫荧光素酶表达基因的上游而构建含有APP启动子的报导基因，并将其与Egr-1表达质粒共转染到USB7MG细胞中来观察其对APP启动子的调控作用。
14.苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题
- 丰岱荣;孟岩;王炜辰;齐晨;黄尚志
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明，并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测，对产前诊断的质量双保险。
15.以栽培稻/野生稻杂种为例，试论整体基因组转移与多倍体化结合创新植物保护与育种新途径
- 宋兆建;陈冬玲;何玉池;蔡得田
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：野生稻是国家战略资源。众所周知，近年来世界气候变化剧烈，极端天气频发。长期干旱、洪水泛滥、早春寒冷、爆发性病虫害，屡屡摧残风雨飘摇的农业生产。原有三大病害稻瘟病、纹枯病和白叶枯病继续为害，新的细菌性条斑病、稻曲病和病毒性矮缩病义上升为主要病害，严重的儿近绝收，还严重影响稻米品质和人体健康。多倍体化是植物进化的主要方向之一，作物进化历程启示我们：如果像小麦、棉花和油菜那样经由二倍体向多倍体进化的同时产量成倍增长，那么异源多倍体水稻将具有大幅度增产的潜力。具有丰富多样性的23个野生稻物种将充分发挥其世界战略资源作用，为新品种的诞生贡献宝贵的优良基因乃至整个基因组。
16.利用四引物扩增受阻突变体系PCR技术检测水稻低直链淀粉含量基因Wx-mq
- 陈涛;骆名瑞;张亚东;朱镇;赵凌;赵庆勇;周丽慧;姚姝;王才林
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：目前已知水稻中可供育种利用低直链淀粉含量突变基因有14个，它们大多由一对隐性基因控制，且主要分布于水稻第6、9、10和12染色体上。其中Wx-mq是通过化学诱变剂N-甲基-N-亚硝基脲(N-methyl-N-nitrosourea，MNU)处理日本水稻品种越光而获得的低直链淀粉含量变异基因。该基因在腊质基因(Wx)编码区发生了两个碱基的替换，进而影响Wx蛋白的活性，造成其直链淀粉含量的降低。在深入研究其遗传机理的同时，Wx-mq基因在育种中也得以广泛应用，利用含该基因的水稻资源MilkyQueen，中日育种家培育了大量食味品质优良、直链淀粉偏低的水稻品种，如、“New-hikari”、“关东194”、“南粳46”和“南粳5055”等。rn 本研究利用四引物扩增受阻突变体系PCR技术设计特异性引物，并对12份水稻品种(或品系)以及武粳13(正常水稻品种)/关东194的F2分离群体进行检测，依据其PCR扩增产物的电泳带型，可以快速准确区分出Wx-mq基因纯合(439bp和292bp),非Wx-mq基因纯合(439bp和200bp)以及杂合荃因型(439bp，292bp和200bp)三种类型。因此，作为一种简捷、低成本的分子标记技术，四引物ARMS-PCR可以广泛用于水稻低直链淀粉含量墓因Wx-mq的资源鉴定和分子标记辅助育种。
17.骨斑点症一家系中LEMD3基因的新突变及功能分析
- 吴雨虹;白希壮;张阳;曹丽华;王述森;罗阳
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：骨斑点症是一种罕见病，是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状，一般为X线检查所发现，可见于任何年龄，男女均可患病。该病为常染色体显性遗传，其致病基因为LEMD3基因。到目前为止已经报道了23种与骨斑病相关的LEMD3突变位点，其中包括无义突变、移码突变和剪切位点的突变。本文介绍了LEMD3基因的新突变，研究结果丰富了人类突变数据库，为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供了依据。
18.遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析
- 吴雨虹;麻宏伟;邢雪莎;黄帅武;王述森;罗阳
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT2基因。本文应用minipCAS载体，分别构建mini-pCAS-EXT1和mini-pCAS-EXT2野生型和突变型的载体，转染HeLa细胞后分析mRNA的剪切情况，体外验证剪切位点突变后所引起的mRNA改变.为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供依据。
19.三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析
- 邢雪莎;朱宏文;陈晨;王述森;罗阳;张学
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。
20.中国北方人群SCG3基因变异与帕金森病的关联分析
- 李冯锐;宣金锋;周懿舒;朱兰卉;庞灏
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：分泌粒蛋白Ⅲ(SCG3 Ⅲ)是神经内分泌系统中分泌粒蛋白家族成员之一。SCG3参与神经元分泌颗粒的构成及多种神经递质的调节，是研究中枢神绎系统多巴胺等神绎肽分布、运输与代谢具有重要价值的生物学标记。众所周知，帕金森病主要病理特征是黑质致密部多巴胺能神经元过度凋亡，失功能的神经元导致多巴胺含量显著减少，提示发病与脑内多种神经肽密切相关。因此，与神经递质功能相关的SCG3可能通过影响前者的分泌和代谢，进而参与PD的发病。
21.乙酰化对DDAH2基因表达的调控
- 李家亓;李英慧;赵彦艳
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：NO在维持血管张力的恒定和调节血压的稳定性中起着重要作用。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)能够竞争性抑制NOS活性进而降低NO生物效应，在体内它主要是由二甲基精氨酸二甲基氨基水解酶(DDAH)降解。研究显示ADMA的蓄积主要足由于DDAH作用减弱引起的，多种心血管危险因素可通过降低DDAH活性影响NOS和NO作用，从而参与高血压发生和发展。本研究首先利用生物信息学软件在DDAH2基因启动子区发现了多个潜在的NF-κB反应元件，进而构建系列截短DDAH2基因5’侧翼序列荧光素酶报告基因载体，用脂质体转染的方法将目的载体与对照载体转入HEK293细胞，利用双荧光素酶检测系统检测启动子活性，发现一个显著增强报告基因转录活性启动子片段，且在TSA作用下转录活性进一步增强。Western Blot方法检测细胞中DDAH2蛋白质表达水平的变化。结果显示TSA作用组较对照组HEK 293细胞中DDAH2蛋白质的表达水平明显升高。这些结果提示，TSA诱导的乙酰化可能通过NF-κB的作用调节DDAH2基因表达，其具体机制有待进一步研究。
22.组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 温丹萍;王际平;王慧君;张进;梁菲;杨晓;费俭;王铸钢;马端
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达，其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外，在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是，由于传统敲除TFPI-1小鼠纯合子胚胎致死，无法进行表型研究。我们采用Cre-mLoxP(突变LoxP)系统研制了TFPI-1的内皮(Tek)和平滑肌(sma)细胞条件敲除小鼠，研究TFPI-1除了抗凝以外的其他生理功能。
23.IGF基因多态性及其与绵羊生产性能相关性研究
- 方翟;吴建平;杨联;徐建峰;张利平
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：本研究以不同绵羊群体做为试验材料，采用单链构象多态性(SSCP)分析方法对7个绵羊群体IGI I基因第2、4外显子和IGF II基因第5外显子进行单核苷酸多态性检测，探索IGF I基因第2、4外显子和IGF II基因第5外显子在不同绵羊群体中的遗传多态性，并进而分析其对产羔数和生长发育的遗传效应。
24.老年痴呆(Alzheimer's disease)相关基因在灵长类中的快速进化
- 叶志强;施鹏
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：老年痴呆是对老年人危害最大的一种神经退行性疾病，但是目前仍然没有非常有效的诊断和治疗方法。鉴于传统的单基因分析的方法无法有效地阐述这种多基因控制的复杂疾病，我们在该研究中选取了数据库中所有已知的影响老年痴呆的基因，从进化和阈值性状的角度上分析了老年痴呆产生的分子机制。该研究分析了老年痴呆有关基因在人，黑猩猩，猩猩和恒河猴中的进化模式，对于老年痴呆产生的分子机制做出了阐释，同时也对该疾病动物模型具有一定的提示作用。
25.新洋葱伯克霍尔德氏菌AU-1054菌株的三条染色体上必需基因的异常分布
- 郭锋彪;宁绿文;黄健;林昊;张会雄
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：绝大部分细菌基因组只包含一条染色体，极少数细菌包含两条甚至三条染色体。Burkholderia是一类格蓝氏阴性的，无孢予的beta变形菌，包括40多个菌种。在Burkholderia菌属中，Bcc由至少9种遗传差异很大但表型相似的菌种组成。Bccs是在囊肿性纤维化(CF)病人体内发现的重要的毒性致病菌。本文中，我们对比了伯霍尔德杆菌属的11个菌株所包含的必需基因和tRNA基因数目。B. cenocepacia AU-1054菌株特有的染色体间转位以及三号染色体特殊的必需基因分布，将有助于理解多染色体细菌辅包含的次要染色体的进化起源，还有助于理解B. cenocepacia AU-1054的致病机理。
26.exosome复合物对生物钟基因表达的转录后调控研究
- 张琳;郑桂娜;万宇峰;郭一鸣;魏盼盼;郭金虎
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：料糙链孢霉是研究生物钟的一种重要模式生物，WC-1(white collar 1)和WC-2是粗糙链孢霉生物钟当中的正调节元件，可结合到frq(frequency)基因的启动子部位并启动frq基因的转录咖基因的编码产物FRQ蛋白是负调节元件，以负反馈通路的方式抑制WC-1和WC-2的转录激活作用，从而抑制frq基因自身的表达。同时FRQ可被逐步磷酸化然后被降解，因此对WC-1和WC-2的抑制作用减弱，WC-1和WC-2又重新激活frq基因的转录。exosome可能通过调节frq基因的可变剪接来调控生物钟的温度补偿。
27.在高校教学中开设生命伦理学公开课的应时性与重要性
- 邵艳军;杨学举
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：生命伦理学(bioethics)是跨学科、跨文化的产物，是生命科学与人文的交汇。它结合各国的文化传统和国情，将生命学科和伦理学进行对话和沟通，是生命科学和生物技术发展的必然结果和内在要求。在高等教育中对生命或农学专业、人文或商学专业以及理工等专业的学生开设生命伦理学公开课有其鲜明的时代性、紧迫性和重要性，是应时之作，是必须所为。
28.端粒酶逆转录酶转染星形胶质细胞培养液对缺氧缺血神经元的保护作用
- 段周谨;赵凤艳;母得志;屈艺
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：目的：通过构建神经元体外缺氧缺血模型，探讨大鼠端粒酶逆转录酶转染星形胶质细胞的培养液对缺氧缺血性损伤神经元的影响。方法：构建大鼠全长TERT表达质粒pcDNA3-PERT。取新生1～3dSD大鼠处死后取大脑皮层，分离培养AS，并通过脂质体介导用pcDNA3-TERT及pcDNA3转染AS，分别作为pcDNA3-TERT转染组及pcDNA3转染组，同时以未转染质粒AS(未转染组)作为对照。免疫细胞化学染色检测各组AS特异件标志物胶质纤维酸性蛋白及目的基因TERT的表达。分别收集pcDNA3-TERT转染组、pcDNA3转染组、未转染组的AS条件培养液(astrocyteconditionedmedium，ACM)，并记为TERT-ACM、p-ACM及ACM。取新生当天SD大鼠，处死后取大脑皮层进行神经元原代培养;取培养8～9d的大鼠神经元随机分为对照组、ACM组、p-ACM组、TERT-ACM组及正常组。结论：AS培养液对HI处理的神经元具有保护作用;经质粒pcDNA3-TERT稳定转染AS的培养液处理，大鼠神经元对HI损伤的耐受性的增强;TERT可能参与AS功能的调节，增强其神经保护作用。
29.法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析
- 王慧君;马端;马晓静;钱琰琰;张进;郑枫芸;杨琳;吴柏林;田卫东;黄国英
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交)技术分析临床表型非常相似的一组法洛四联症(Tetralogy ofFallot，TOF)患者的基因组拷贝数变化情况，分析其特异性的病理性CNVs。
30.线粒体促凋亡蛋白SMAC/DIABLO的功能突变导致常染色体显性感音神经进行性听力损失
- 程静;朱玉华;何苏丹;卢彦平;陈静;韩冰;袁慧军
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：SMAC/DIABLO是线粒体凋亡相关蛋白，遇到凋亡刺激信号时从线粒体释放出来与凋亡抑制蛋白IAPs相结合，从而激活Caspase的活性、促进凋亡的发生。利用Affymetrix5.0 SNP基因芯片进行全基因组扫描及连锁分析，我们将一个六代常染色体显性遗传感音神经进行性耳聋大家系的致病基因定位于12号染色体12q24.31-12q24.32区域，这是一个新的常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点，在此区间获得最大LOD值5.656。对该区域的候选基因进行SANGER测序分析，在SMAC/DIABLO基因上的杂合突变c.377C>T在家系成员中与耳聋疾病发生共分离。在胚胎期各组织提取的mRNA的real-time PCR实验中，发现SMAC/DIABLO基因在内耳中的转录水平较高，并且在小鼠的耳蜗免疫组化试验中可以看到SMAC/DIABLO在毛细胞的特异性高表达，这也提示了SMAC/DIABLO在耳蜗毛细胞中的重要作用。
31.中国6个少数民族群体中ATXN2基因CAG重复的正向选择研究
- 陈晓晨;张昌军;刘舒媛;孙浩;黄小琴;林克勤;杨昭庆;褚嘉祜
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病，发病时严重影响正常的感觉、运动控制功能。有研究表明ATXN2基因的CAG重复在一个欧洲群体中受到正向选择的作用，但是存北京汉族和日本人两个亚洲群体中并未显示选择的信号。为了研究在中国汉族以外的其他民族群体中该位点是否受到选择的作用，我们选取6个少数民族群体共291个健康无关个体，对其进行自然选择的研究以衡量其足否受到正选择的作用，进而寻找推动选择作用的因素。
32.云南人群中类风湿性关节炎易感基因多态性的研究
- 李倩;李芹;晋松;易薇;于亮;黄小琴;杨昭庆;褚嘉祜
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：类风湿性关节炎(Rheumatoid arthritis，RA)是一种累及周围关节为主的多系统性炎症性的自身免疫病，基因多态性的研究有助于发现相关致病基因，为疾病的治疗和预防提供分了水平的线索和标记。目前尚缺乏云南人群中类风湿性关节炎易感基因多态性的资料。为获得PTPN22、PADI4和ANKRD55，IL6ST基因在云南RA病例中的多态性，本研究收集到72例临床诊断为RA的云南本地区病例，采用PCR-RFLP的方法，对PTPN22基因的rs33996649.rs1858,ANKRD55，IL6ST基因的rs6859219及PADI4基因的rs11203366，rs874881 SNP位点进行多态性分析。
33.Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- 黄琼辉;王静敏;吴晔;邓艳华;熊晖;张月华;杨艳玲;姜玉武
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征，初步探讨其基因型、表型的相关性。
34.全基因组CNV研究：1p31.1和20p13区域扩增和缺失与汉族早发性强迫症相关
- 王雪梅;崔东红;李海鹏;徐海婷;范青;张敏;肖泽萍
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：基因拷贝数变异在多基因疾病病因中起着重要作用，常呈现因果关系。强迫症的发病原因复杂，目前普遍认为是多基因传递模式，即由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病。虽然有一些报道候选区域的拷贝数变异与强迫症相关，但足强迫症的全基因组关联研究(GWAS)[包括单核苷酸多态(SNP)和CNV全基因组关联]至今未见报道，本研究对汉族早发性强迫症进行CNV和SNP的全基因组关联研究，探索拷贝数变异在强迫症病因中的作用。
35.OsMND1调节PMeS(Polyploid Meiosis Stability)水稻花粉发育的功能分析与验证
- 甘露;何玉池;胡亚平;涂翼;马红霞;张津铭;宋兆建;蔡得田
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：多倍体化被认为是推动植物进化和新品种形成的重要因素,主要作物小麦、棉花、油菜伴随着基因组的加倍带来产量的大幅上升。多倍体水稻从进化角度来看具有产量和抗逆性的双重优势。但是多数多倍体水稻减数分裂紊乱，花粉育性和结实率大幅降低。因此多倍体育种要取得突破，提高结实率是关键，长期困扰多倍体水稻育种的低结实问题期待关键种质的发掘。本实验室在“利用远缘杂交和多倍体化双重优势选育超级稻”战略的指导下，选育出2个具有减数分裂稳定性特征的多倍体水稻品系，具有减数分裂稳定和高结实的特点，其杂种也具有高结实特点。突破了长期困扰多倍体育种的低结实瓶颈，并证实PMeS的高结实特点可以稳定遗传。OsMND1基因足酵母减数分裂相关的MND1基因在水稻中的同源基因。有报导拟南芥中含有同源性很高的MND1，在减数分裂过程中对同源染色体的配对、联会和重组起着非常重要的作用，而在水稻中未见报导。
36.水稻灌浆期谷蛋白亚基表达的初步分析
- 易蓉;黄琳;丁毅
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：水稻是世界上重要的粮食作物之一，灌浆期水稻籽粒储存蛋白的组成和充实状况决定着稻米的品质，水稻籽粒储存蛋白中80％以上是谷蛋白，弄清楚水稻主要储存蛋白在灌浆期的表达以及调控机制，有助于按照人们的目的进行水稻蛋白质的分子改良以及育种。
37.花椰菜遗传图谱的构建及重要农艺性状的定位
- 于雪梅;江汉民;王春国;陈成彬;孙德岭;宋文芹
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：花椰菜，是十字花科芸薹属甘蓝种中以花球为产品的一个变种，是我国栽培面积较大的蔬菜作物之一，具有重要的营养价值和经济价值，因此构建一张较高密度的永久性分子遗传图谱具有重要意义。本研究利用性状差异显著的花椰菜父本(CH013)和母本(CH015)杂交获得的F1代，经小孢子培养技术构建了DH群体ZH 1-90，该群体包含90个株系，经检测可以用于构建图谱的株系65株。利用SRAP、SSR两种分子标记进行遗传分析。
38.35种48例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床研究
- 张小珍;霍小春;余继英
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病，包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变而引起的染色体异常综合征有3000余种。染色体核型分析是诊断染色体病的重要方法之一，对遗传咨询、指导优生优育具有重要意义。我室自1982年至2011年4月，对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的12592例有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史、性发育异常，明显遗传病家族史等患者进行了细胞遗传学检杏及临床症状分析，探讨江西地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系。
39.47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
- 马祎楠;吴海蓉;肖洋;许玉凤;卜定方;戚豫;方方;杨艳玲;邹丽萍;张英;王松涛;李琳;郑雪飞;裴佩
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：A3243G突变是位于线粒体基因组编码亮氨酸tRNA基因的突变，也是mtDNA上最常见的致病突变。最初发现A3243G突变可引起线粒体腩病一乳酸酸中毒-卒中样发作综合征，后来发现这一突变可引起多种表型，例如：糖尿病、传导性耳聋、肌病、身材矮小、癫痫、肾病、进行性眼外肌麻痹等，但是也有的携带者表型完全正常。引起如此广泛表型差异的原因尚未完全清楚，为了进一步了解A3243G突变引起的临床症状特点以及与A3243G突变的关系，本课题组对47个携带A3243G突变的家系进行临床表型和遗传学特点研究。在先证者组中，肌无力、癫痫发作、多毛和静态血乳酸升高是最常见的临床表现，头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小也是较常见的临床症状。rn 虽然这些症状可以单独出现，但是这些症状同时出现足该病的临床特点。在先证者母亲组中，多数人(59.6％)没有任何临床症状，肌无力、消瘦和身材矮小是较常见的临床症状，其它临床症状发生的比例较先证者组较低。47例先征者和42例母亲发现携带A3243G突变。先证者组血液和尿液中的A3243G突变率约是母亲组的2倍。母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关，Pearson相关系数r=0.438，P＜0.01。研究显示携带A3243G突变患者表型差异很大，先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重，可能与A3243G突变负荷有一定关系。另外母亲血液巾的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。母亲血液中的A3243G突变率越低，其再育不携带A3243G子女的可能性越大，该结果将为线粒体疾病的临床遗传咨询提供重要信息。
40.长链非编码RNA IncRNA-HEIH通过EZH2蛋白促进肿瘤生长
- 杨富;张铃;霍希松;袁继航;徐丹;袁声贤;周伟平;王芳;孙树汉
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：The human transcriptome comprises not only large numbers of protein-coding messenger RNA(mRNAs) but also a large set of non-protein coding transcripts that have structural，regulatory or unknown functions. Although studies of small non-coding RNAs (18 to 200 nucleotides (nt)) have dominated the field of RNA biology in recent years，a surprisingly wide arcay of cellular functions has also been associated with long non-coding RNAs (1ncRNAs).IncRNA-HEIH is an oncogenic INcRNA that promotes tumor progression and leads us to propose that 1ncRNAs may serve as key regulatory hubs in HCC progression.
41.佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断
- 王静敏;秦炯;吴希如;姜玉武;吴晔;顾强;赵海娟;尚晶;赵璐;王慧芳;杨艳玲;方方
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征，头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白，PLP1是髓鞘蛋白的主要成分，约占整个神经系统的50-70％，PLP1基因的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏，导致正常的髓鞘合成障碍。迄今国外已发现与PMD相关的PLP1基因突变大约128种，主要有三种突变类型：重复突变、点突变与缺失突变，其中重复突变占PMD病人总数的50％～75％，是PMD最常见的突变类型。本文对44例佩梅病人进行PLP1的基因突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础:并对三例PMD先证者家系中的5例胎儿进行产前诊断。
42.hOGG1基因5'-UTR功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系
- 陈小祥;郭文文;刘秀芳;蔡振明;孙彩霞;王亚平
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对。在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG，在细胞DNA氧化损伤修复中发挥关键作用。有文献提示，hOGG1基因5’-UTR存在变异热点区段，其变异可能影响hOGG1的表达，并可能导致细胞氧化损伤累积和衰老加速，从而与人类衰老相关性发病风险有关。我们随机采集1320例健康人群外周血样本，同时采集622例胃痛、338例结直肠痛、518例乳腺癌、429例2型糖尿病(T2DM)等年龄相关疾病患者血样本，筛查hOGG1基因5’-UTR变异。针对检出的hOGG1多态性变异，病例对照分析其与胃痛、乳腺痛和糖尿病患病风险的关系。
43.MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险
- 孙彩霞;陈慧梅;郭文文;张葵;朱大龙;王亚平
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：我们近期发现，碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp，位于MUTYH基因第15内含子，呈反向插入。在1146例中国健康人样木和562例随机取样的人群样木分析表明，该变异属常见变异范畴。深入分析显示，AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布，健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降，从20-29岁年龄组的25.8％下降到50-59岁年龄组的15.7％(P<0.01)，可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者年龄相关件疾病风险增高有关。AluYbB插入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低，进而导致携带者年龄(衰老)相关性疾病风险增高。
44.晚期非小细胞肺癌含铂化疗药物遗传学研究
- 赵雪莹;卢大儒;吴文婷;李欢;汪海建;陈红岩;钱吉;王久存;白春学;韩宝惠
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：肺癌是对人类健康和生命危害最大的恶性肿瘤之一，而以铂类药物为主的联合化疗方案是治疗晚期非小细胞肺癌的主要方式。本研究旨在探讨基因单核苷酸多态性与晚期NSCLC患者铂类化疗近期疗效、毒副反应以及预后的相关性。结果提示，药物转运、代谢、细胞凋亡、DNA损伤修复、血管新生等通路基因的遗传多态性与NSCLC铂类化疗药物敏感性显著相关，能显著地影响晚期NSCLC患者铂类化疗的近期疗效、毒副反应程度以及顶后情况。
45.应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断
- 牟海燕;邹叶青;丁卫江
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研究表明，运动神经元生存基因是SMA的决定性基因。我们运用PCR-酶切技术，对25例临床确诊的SMA患者的SMN基因进行检测。结果表明PCR-酶切检测SMN第7，8外显子缺失是诊断SMA可靠的基因诊断方法。
46.先天性无痛无汗症一例
- 汤莹;兰风华
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：分析了一例小儿先天性无痛无汗症患者的临床表现，本例患儿染色体核型正常，双亲非近亲结婚，染色体核型及表型均正常，孕期无致畸因素接触史，家族中无类似疾病，可排除染色体病和环境因素所致，推测患儿的父母可能是致病基因的携带者，将进一步做基因诊断.本症的典型表现为痛觉丧失，无汗以及智力低下。由于痛觉丧失，患儿有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、休温调节失调导致反复发热。本病尚无特殊疗法，只能采取保护措施，防止自残和外伤.高温时给予物理降温。
47.原癌基因p53对miR-17-92簇的负向调节在缺氧诱导的细胞凋亡中具有重要作用
- 颜宏利;薛赓;梅倩;王玉招;刘默芳;陆明华;汤莹;余宏宇;孙树汉
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：Hypoxia remains a major characteristic of tumors. Malignant cell growth requires the presence of a local vascular network that supplies oxygen and nutrients. However，a highly proliferating mass of tumor cells develops faster than the vasculature and rapidly meet up with anavascular environment deficient in oxygen. Hypoxia affects a variety of cell properties such as cellgrowth，apopfosis，metastasis and sensitivity to treatment. Nevertheless，the responses of cells tohypoxia are essential questions in understanding tumor progression，which may lead to novelstrategies for diagnosis and treatment. microRNAs (miRNAs) are about 22 nucleotide RNAmolecules that participate in a wide variety of physiological and pathological cellular processes such as cell differentiation，proliferation，death，metabolism and more recently tumori genesis Recent studies have established a link between a distinct miRNAs expression profile with hypoxiaand global miRNAs expression changes have been described and in some cases shown to correlatewith the clinicopathological features of the tumor. However，there is still few mechanism has been proposed to date and relatively little is known about miRNAs regulation in hypoxia.
48.再次介入性产前诊断安全性分析及遗传咨询
- 王彦林;程蔚蔚;马端
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。
49.中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究
- 曲晓星;蒋雯婷;季星;孙维;韩旭;肖冰;杨祖菁;陶炯
- 《2011中国遗传学会大会》 | 2011年
摘要：脊髓肌肉萎缩痛(SMA)是一种儿章常见的致死性常染色体隐性遗传病，直接危及患者生命和生存质量，到目前为止临床上还没有行之有效的治疗方法。产前早期诊断早期发现，避免患儿出生是现阶段对SMA干预的主要措施。由于人群中无症状携带者的频率较高，为患者父母提供产前诊断避免家庭再发风险的被动干预模式正逐步向人群携带者筛查，为携带者夫妇提供产前诊断的主动干预模式转变。国外研究显示正常人群中SMN1杂合缺失的携带频，窜可达1/84到1/35，但中国人群SMA携带率研究的样本量还相对有限，有必要进一步扩大样本以积累更多的基础数据。为此，本研究将应用荧光定量PCR技术，在中国女性样本中进行SMN1拷贝数检测，以期获得中国女性人群SMA携带率的基本数据，并初步评估SMA人群筛查的卫生经济学效益。