机译:由显性,隐性或复合杂合SUR1突变引起的永久性新生儿糖尿病,具有相反的功能作用
机译:胰腺K-ATP通道SUR1(ABCC 8)亚基中的复合杂合突变通过干扰Kir6.2和SUR1亚基之间的偶联而导致新生儿糖尿病
机译:胰腺KATP通道SUR1(ABCC 8)亚基中的复合杂合突变通过干扰Kir6.2和SUR1亚基之间的偶联作用导致新生儿糖尿病
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:胰腺KATP通道SUR1(ABCC 8)亚基中的复合杂合突变通过干扰Kir6.2和SUR1亚基之间的偶联作用导致新生儿糖尿病
机译:由显性,隐性或复合杂合SUR1突变引起的永久性新生儿糖尿病,具有相反的功能作用。