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高玉凤; 单小鸥;
[1]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科 浙江温州325027;
[2]舟山市普陀区中医院儿科 浙江舟山316000;
β-酮硫解酶缺陷症; ACTA-I基因; 酮病; 儿童;
机译:26名经酶促证实和突变定义的患者中,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(β-酮硫解酶或T2缺乏症)的临床表型和结果。
机译:生化和免疫化学研究的七个家庭与3-酮硫解酶缺乏症:杂合子的诊断使用线粒体乙酰乙酰辅酶A硫醇酶和3-酮酰辅酶A硫醇酶蛋白的比率的免疫化学测定。
机译:由于一个CYP11B1等位基因的内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
机译:细长的水稻突变体是由SIFT基因的零突变,高度调节基因GAI / RGA / RHT / D8的突变引起的
机译:4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失,基因扩增和基因组不稳定有关。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因的三个突变等位基因的鉴定。对患有3-酮硫解酶缺乏症的家庭的两代人的完整分析。
机译:通过等位基因互补简单有效地生产杂合寡聚酶:核酮糖二磷酸酯羧化酶/加氧酶的亚基相互作用。
机译:对delta-F-508粘膜粘液突变基因和正常等位基因具有特异性的PCR探针,可用于检测杂合的粘膜粘液突变载体
机译:通过四轮连续或嵌段PCR或全基因合成的方法构建全基因的粟酒裂殖酵母 I>杂合子缺失突变体全基因组构建
机译:通过四轮串联或嵌段PCR方法或其全基因合成方法构建全基因组含基因特异性条形码的粟酒裂殖酵母杂合缺失突变体
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