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李莉; 朱岷; 毛会英; 朱丹丹; 熊丰;
重庆医科大学附属儿童医院内分泌科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室、重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地;
重庆400014;
3-酮硫解酶; 非糖尿病性酮症酸中毒; 异亮氨酸代谢; 3-羟基丁酸; T2基因;
机译:26名经酶促证实和突变定义的患者中,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(β-酮硫解酶或T2缺乏症)的临床表型和结果。
机译:生化和免疫化学研究的七个家庭与3-酮硫解酶缺乏症:杂合子的诊断使用线粒体乙酰乙酰辅酶A硫醇酶和3-酮酰辅酶A硫醇酶蛋白的比率的免疫化学测定。
机译:日本患者的线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏:稳定条件下的尿液有机酸和血酰基肉碱特征在T2缺乏症患者中有细微的异常,并具有一些残留的T2活性
机译:掺杂二甲基氨基苯甲酸1,3-茚满二酮的聚甲基丙烯酸甲酯的光致光伏作用
机译:(+/-)-邻苯二酚A1的全合成,这是一种新型的仿生路线,可以合成3-酰基-5-羟基-3-吡咯啉-2-酮和3-酰基-3,4-环氧-5-羟基吡咯烷酮-2-一环系统和榕树素,菊酯碱和菊酯碱的合成。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因的三个突变等位基因的鉴定。对患有3-酮硫解酶缺乏症的家庭的两代人的完整分析。
机译:Ketene 3-环戊烯酮,3,5-环庚二烯酮和Tropone的光致碎裂动力学
机译:含有2-(2-吡咯烷酮-5-羰基酰胺)-3-巯基丙酸的药物组合物,用于治疗与谷胱甘肽缺乏症有关的疾病
机译:用于治疗与谷胱甘肽缺乏症有关的疾病的药物组合物,该药物组合物含有2-(2-(2-吡咯烷酮-5-碳酰氨基)-3-巯基丙酸)的酸
机译:致雌性乙gon磺酸酯-在胺存在下由3-羟基-或3-酮-cpds和磺酰卤形成
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