3-氧代硫解酶缺乏症1例报告及其尿中异常代谢产物的尿有机酸分析

摘要

目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例。方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析。结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸,中量乳酸、甲基巴豆酰甘氨酸。结论:采用尿气相色谱/质谱技术,对有机酸尿症可以进行快速诊断,并且准确性、敏感性高。