脆性X综合征的发病机制及诊治研究进展

摘要

随着中国二孩政策的全面放开,高危妊娠日益增多,出生缺陷发生率也随之升高.除环境因素外,遗传因素是导致出生缺陷的另一常见原因,尤其是染色体异常.脆性X综合征是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病,发病率仅次于唐氏综合征,常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.作为导致智力障碍的第二大原因,其主要由脆性X染色体智力低下基因1中三核苷酸重复序列(CGG)n结构扩展的动态突变,导致其编码的脆性X智能低下蛋白表达缺失或严重减少引起.脆性X综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测,目前尚无有效治疗方法,未来应进一步研究其靶向治疗.