染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异(CNVs)与超声软指标异常的相关性.方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(6.9％),其中染色体非整倍体占4.0％,致病性CNVs占2.9％.340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2％);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9％),两组差异有统计学意义(P＜0.05).不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4％),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8％),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5％),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1％),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6％),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7％),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7％),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7％).结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高,对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要.CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生.