错配修复基因在Lynch综合征及相关卵巢癌的研究

摘要

错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制.随着医疗科技的不断发展,错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究,然而在卵巢癌(OC)中研究较少.由于对MMR基因突变检测不能完全普及,因此选取合适的方式对怀疑其存在MMR基因突变的人群进行预筛查至关重要.尽管女性发展为卵巢癌人数较少,并伴有可识别的种系突变,但在这一特定人群中,个性化预防和个性化治疗的潜力巨大.本文旨在为选择合适的筛查遗传性卵巢癌的方式做前期的探讨,对错配修复基因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6在卵巢癌中的研究进展做一概述.