特发性软骨发育不良症一例报告

摘要

正 患者,男,5岁,父母非近结婚,家族无任何遗传性疾病。 体检:一般发育良好,营养中等,智力正常。左侧大腿明显短缩,肌肉增粗,髋及膝关节活动不受限,但走路明显跛行,身体向患侧倾斜,上肢及右侧下肢发育正常,头面部外观无异常。 X线检查:骨盆及双侧股骨正位相示左侧股骨明显短粗,骨皮质变厚,髓腔及松质骨无异常变化。两端干骺端向两侧张开呈喇叭状,