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刘宇; 肖冰; 刘慧丽; 徐燕; 韩连书;
上海交通大学医学院附属新华医院;
上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科;
上海200092;
羊膜腔穿刺; 病因诊断; 终止妊娠; 羊水量; 多囊肾; 脊柱裂; 致畸剂; 神经管缺陷;
机译:胎儿超声检查早期Meckel-Gruber综合征的诊断,并通过下一代测序分子鉴定CC2D2A突变
机译:Meckel-Gruber综合征的分子诊断突显了MKS1和MKS3之间的表型差异
机译:Meckel-Gruber综合征的分子诊断突出显示了MKS1和MKS3之间的表型差异。
机译:多囊卵巢综合征诊断和病因
机译:人类珠蛋白基因从胎儿型转变为成人型的分子机理研究:HPFH(遗传性高胎儿血红蛋白血症)突变基因的分析
机译:中国家庭常染色体隐性Meckel-Gruber综合征3型(MKS3)的植入前遗传学诊断。
机译:具有SCN1A突变的Dravet综合征的基因型与表型相关性增加了分子诊断的效率具有SCN1A突变的Dravet综合征的基因型与表型之间的相关性增加了分子诊断的准确性
机译:胎儿酒精综合征筛查的眼部特征提取。
机译:细胞克隆具有通过测定与早衰期相关的胎儿衰老和胎儿在衰老期的早产相关的胎盘早产的B型淋巴细胞衍生的人流产相关胎儿抗原,所述人B-淋巴细胞株起源于患有布卢姆综合征和诊断的B淋巴细胞。
机译:用于制造减轻疾病症状的药物的化合物,所述疾病选自肌肉营养不良,关节炎,颅脑外伤,脊髓损伤,败血症,风湿性疾病,癌症动脉粥样硬化,1型糖尿病,2型糖尿病,钩端螺旋体病肾脏疾病,青光眼,视网膜疾病,衰老,头痛,疼痛,复杂的局部疼痛综合征,心脏肥大,肌肉消瘦,分解代谢异常,肥胖,胎儿发育迟缓,高胆固醇血症,心脏病,慢性心力衰竭,缺血/再灌注,中风,脑动脉瘤,心绞痛,肺部疾病,囊性纤维化,酸引起的肺损伤,肺动脉高压,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,干燥综合征,透明膜疾病,肾脏疾病,肾小球疾病,酒精中毒,肠病,腹膜子宫内膜异位症,皮肤疾病和鼻窦炎,间皮瘤,缺汗的生态皮肤异型增生,白塞病,
机译:11-13周胎儿胎儿综合征的病理学诊断和分离的微生物
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