机译:通过基于NGS的遗传诊断,中国家庭中CDHR1基因的一个新的,纯合的无意义变体导致常染色体隐性视网膜营养不良
机译:常染色体隐性多囊肾疾病的植入前遗传学诊断。
机译:常染色体隐性心房疾病呈现病态窦综合征(SSS),右心房纤维化和致力膨胀:遗传诊断的临床影响
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:成人发病遗传疾病和植入前遗传学诊断:为正在考虑进行计划生育的人制作教育手册。
机译:TMEM67的错义突变导致Meckel-Gruber综合征3型(MKS3):一个来自中国的家庭
机译:具有常染色体隐性遗传性meckel-Gruber综合征3型(mKs3)的中国家庭植入前遗传学诊断。