浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者GJB2、SLC26A4和GJB3基因突变分析

摘要

目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。