甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析

摘要

目的 探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性.方法 在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析 GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较.结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928),三个特有少数民族与汉族均无统计学差异.c.235delC和c.299_300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%(12/310),在所有致病等位基因中占85.71%(24/28).裕固族 c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%(2/24),汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%(96/928),东乡族c.299_300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%(12/310)、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%(4/928)、0.54%(5/928)].结论 在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同.