迟发性耳聋GJB2基因pV37I突变的检测试剂盒

摘要

一种迟发性耳聋GJB2基因p.V37I突变的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记标准序列与p.V37I突变序列的探针、扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定两种染料的荧光强度分布，判断待测样本GJB2基因p.V37I位点基因型。本发明的试剂盒能够准确检测GJB2基因p.V37I位点的基因型，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。应用本发明的试剂盒方法对GJB2基因p.V37I位点基因型的分型与Sanger测序结果完全一致，能够用于新生儿的GJB2基因p.V37I位点携带早期筛查及与GJB2基因p.V37I突变相关的迟发性耳聋易感性风险评估。