良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

摘要

目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测.结果连锁分析结果显示,在AD模式下,标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点LOD值总和为2.151;标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值分别为1.056、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系.在其它位点处未获得提示连锁关系的信息.异质性检测显示,BFIC家系之间存在位点异质性.结论BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系,BFIC存在位点异质性.