要解决的问题:获得与KCNQ2基因中存在的良性家族性新生儿惊厥(BFCN)相关的新基因突变,并提供使用该基因突变诊断BFCN的方法。
解决方案:在特定动物来源的DNA序列中,多核苷酸包含以下至少一种核苷酸突变:(a)910-912位的ttc和(b)967位的c被t取代。该多肽具有由核苷酸突变引起的氨基酸突变。诊断良性家族性新生儿惊厥的方法包括检测突变。
版权:(C)2005,JPO&NCIPI
公开/公告号JP4314094B2
专利类型
公开/公告日2009-08-12
原文格式PDF
申请/专利权人 独立行政法人科学技術振興機構;
申请/专利号JP20030369584
申请日2003-10-29
分类号C12N15/09;C12M1;C12Q1/68;G01N37;
国家 JP
入库时间 2022-08-21 19:42:04