新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析

摘要

目的前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析。方法通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增和直接测序的方法进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析。结果未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态。结论排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能。