良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

摘要

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523.结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系.