良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

摘要

【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsion。BFIC）一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查，分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32，男，68d，以频繁抽搐3入院，发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者，男6例，女9例．均于初生后2～6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性强直或强直一阵挛发作。大多在1岁前发作停止．仅有3名患者在婴儿后有发作。家系中除1人智力低下、生活不能自理外。其余患者智能发育正常，全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常。【结论】BIFC为常染色体显性遗传性疾病，长期预后良好。具有多种表型和遗传异质性。寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究，对探讨原发性癞痫的分子发病机制具有重要意义。