COCH基因与DFNA9的相关性研究

摘要

耳聋是人类的常见疾病，其导致语言交流障碍，严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多，其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关，其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个，常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个，X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个，其中两者共有基因6个，X染色体上有1个基因。COCH（coagulation factor C homology）基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因。