机译:COCH突变,Cochlin分泌异常和细胞内聚集形成的致病机制的确定:DFNA9耳聋和前庭疾病的基因型-表型相关性。
DFNA9; COCH; cochlin; secretion; aggregation; misfolding; genotype-phenotype;
机译:COCH突变,Cochlin分泌异常和细胞内聚集形成的致病机制的确定:DFNA9耳聋和前庭疾病的基因型-表型相关性。
机译:COCH中导致非综合征性常染色体显性遗传性耳聋(DFNA9)的突变会影响Cochlin的基质沉积。
机译:DFNA9听力损失的基因型与表型相关的COCH暗示的新型突变。
机译:确定COCH突变的致病机制废除cochlin分泌和细胞内聚集体形成:基因型-表型DFNA9耳聋与前庭疾病的相关性
机译:鉴定COCH突变的致病机制,废除cochlin分泌和细胞内聚集体形成:DFNa9耳聋和前庭功能障碍的基因型 - 表型相关性。