COCH基因突变及耳聋相关研究

摘要

COCH(coagulation factorC homology)基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因突变及其编码的Cochlin蛋白功能研究近年来在遗传性耳聋研究领域备受关注,但是COCH突变在新疆地区少数民族群体中的发病状况还未见报道.本文就所掌握的资料作一综述,以探索新疆地区非综合征性遗传性耳聋患者不同民族COCH基因突变的情况,为进一步实验检测论证提供良好的理论基础和实践分析.