851例新生儿细胞遗传学结果分析

摘要

目的 探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析.方法 外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术.结果 851例中染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的631例,占全部受检病例数的74.1％(631/851).染色体异常220例,占全部受检病例的25.9％(220/851),其中各种类型的21三体综合征178例,占染色体异常核型的80.9％(178/220).其余异常核型分别涉及到性染色体及多条常染色体共42例.结论 细胞遗传学检测在我院新生儿疾病诊断中意义重大,除鉴定两性畸形外,还对其他细胞遗传学改变提供实验室依据,其中21-三体综合征仍是新生儿时期染色体异常的最主要原因.