广东地区3528例捐精志愿者细胞遗传学筛查及结果分析

摘要

目的 分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险.方法 收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况.结果 3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8％.以染色体多态为主,占95.4％(62/65),其中5、9号染色体臂间倒位39例,占异常核型的62.9％(39/62);13、21号染色体短臂缩短3例,占4.8％(3/62);9、16染色体次缢痕区加长或缩短3例,占4.8％(3/62);Y染色体多态变异17例,占27.4％(17/62).结论 对捐精志愿者执行严格的细胞遗传学筛查,探讨捐精者的染色体异常淘汰类型,对提高供精质量、促进优生优育具有重要意义.