捐精初筛者细胞遗传学筛查的意义(附2,903例报告)

摘要

目的：对精液合格的捐精志愿者进行外周血染色体分析，筛查染色体数目异常和结构畸变情况，积累精液参数正常人群的细胞遗传学资料，提高供出精液的质量，预防使用捐献者精液而导致的供精人工授精或供精体外受精生育遗传学异常子代。方法:初筛合格者外周血淋巴细胞经过72小时培养、低渗、固定、滴片、消化G显带，计数20个中期分裂相，分析3个以上核型，根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)命名核型。结论:经过体格、家族史及精液筛查后正常的志愿者易位等染色体畸变发生率要低于少弱或无精子症病人，也低于普通人群，因此可以推断染色体畸变可能和精子发生障碍存在某种关系，但是多态性改变(包括9号染色体臂间倒位)的发生率接近普通人群，因此本研究资料在研究精子发生方面有一定的价值。对初筛合格者进行染色体筛查是必不可缺少的，是减少子代出生缺陷的重要措施之一。