CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例

摘要

2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等。由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析（CMA）技术有助于临床诊断。