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机译:2q23.1微缺失综合征的神经发育特征:一名患有顽固性癫痫发作的新患者的报道并进行文献复习。
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机译:8Q12.1Q12.3 DE Novo微缺失涉及患者中的CHD7基因,没有充电综合征的主要特征:案例报告和对文献的关键审查
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机译:加巴喷丁用于戒酒综合征的患者:文献的综合综述。
机译:MEF2C单倍体功能不全综合征的进一步临床描述:严重的神经发育障碍伴有癫痫发作言语缺失和不自主运动的新病例和文献综述
机译:两种单一的疾病,活化的PI3-激酶-δ综合征2和史密斯 - Magenis综合征,在一个患者中:病例报告和对与受扰动的PI3K信号相关的原发性免疫缺失的神经发育影响的文献综述