免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

摘要

22q11．2微缺失综合征（22q11．2 deletion syn-drome，22q11．2DS）是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11．21-q11．23（大小约3Mb）缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群，也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。