线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报道并文献复习

摘要

线粒体脑肌病是由线粒体DNA(m itochondial DNA,m tDNA)或核DNA缺陷（突变或缺失）导致线粒体结构和功能异常，从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样，以脑、骨骼肌受累为主，也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现,可表现为多种综合征，临床上容易出现误诊漏诊，预后不佳。其中，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（M ELA S综合征）为最常见的综合征。本文报道2例M ELA S综合征的病例并进行文献复习，对该病的临床特点、诊断要点进行分析，以提高对该病的认识。