线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征.方法 收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析.结果 42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15％～100％(36.26±13.38)％;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46％～100％(59.49±22.67)％;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道.与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(PG是MELAS综合征最常见的突变位点.3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点.尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本.