应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例

摘要

目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性.rn 方法：对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析.rn 结果：array-CGH检测发现患儿7p15.3 p22.1片段缺失,位于chr7:6777262_23981753,经与数据库比对为致病性染色体片段缺失.7p15.3p21.3区域包括多个OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)列举的致病基因,通过对致病基因的研究发现,区域内TWIST1基因的突变会导致Saethre-Chotzen综合征(Saethre-Chotzen syndrome,SCS)又称为尖头并指综合征Ⅲ型(acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ),该病是以颅面部异常和四肢畸形为特征的常染色体显性遗传病.TWIST1基因位于7p21.3,本例新生儿的染色体7p15.3p22.1区段缺失,缺失范围包含7p21.3,体格检查发现有颜面部异常及并趾畸形表型,推测与TWIST1基因的突变有关.另外有研究证实,区域内的ICA1和NXPH1这两个基因与孤独症类障碍(autism spectrum disorder,ASD)易感性有关,ICA1和NXPH1均位于7p21.3.孤独症是多基因疾病,目前的研究对于候选基因的数目和界定仍不清楚.本研究中的患几年龄太小,仅三天大,患儿是否会表现出孤独症症状是未知的,无法对患儿进行细致的基因型-表型分析.rn 结论：array-CGH可以作为常规G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.