应用CMA诊断14q32微缺失综合征

摘要

目的 探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断.方法 对1例因"出生后口吐白沫伴气促1天"入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析.结果 发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因.结论 14q32印迹区域缺失可表现有"UPD(14)综合征"类似的临床症状,表现为Temple综合征或Kagami-Ogata综合征.