Diagnose eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms im Rahmen einer neu aufgetretenen psychotischen Symptomatik: Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis

摘要

22q11.2 deletion syndrome (clinically also known as velocardiofacial or DiGeorge syndrome) is the most common human microdeletion syndrome and can be associated with a multitude of clinical features. In this article we report the case of a 22-year-old patient from Austria who was diagnosed with previously unknown 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis. Using this case as an example, we then discuss the implications of 22q11.2 deletion syndrome for clinical psychiatric practice.Das 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom (klinisch auch bekannt als velokardiofaziales Syndrom oder DiGeorge-Syndrom) gilt als das häufigste beim Menschen auftretende Mikrodeletionssyndrom und kann mit einer Vielzahl an klinischen Auffälligkeiten einhergehen. Wir berichten in diesem Artikel über den Fall eines 22 Jahre alten Patienten aus Österreich, bei dem im Rahmen einer psychotischen Erstmanifestation ein bis dahin unbekanntes 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom diagnostiziert wurde, und diskutieren anhand dieses Falles die Implikationen dieser genetischen Erkrankung für die psychiatrische Praxis.