先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

摘要

目的对广州市先天性甲状腺功能低下(CH) 新生儿的筛查及随访进行总结.方法测定生后3 d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素(TSH),TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清T4和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄,并结合临床进行诊断. 用甲状腺素替代治疗.结果 11 a共筛查257 880例新生儿,检出CH 60例,发病率为1/4 298.经治疗,平均身高1岁时为(75±3.2) cm,2岁时(87±3.6)cm, Gesell法智力测查平均发育商(DQ)1岁时为98.9±8.8,2岁时为99.5±9.1,3岁时为88±11.2. 结论新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法,检出率与实验方法有关,筛查检出的CH 经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常,治疗越早,效果越好.实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本,严格实验质控,及时召回确诊,早期足量治疗和长期随访.