先天性

摘要： 患儿,女,1个月。头面部红色丘疹、结痂,逐渐增多1个月。皮肤科查体:头皮、额头、躯干、四肢散在黄豆至豌豆大红褐色至黄褐色丘疹、丘疱疹、结痂,部分皮疹少量鳞屑,不易刮除。皮损组织病理示:表皮细胞间水肿,单一核细胞移入,基底细胞液化变性,真皮浅中层较多单一核细胞浸润,细胞核大、胞浆丰富。DIF:表皮细胞间及基底膜带IgG、C3、IgM、IgA阴性。免疫组化:CD1a、S100、CD68弱阳性,Langerin+。未予治疗,随访1个月皮疹基本消退,无新发皮疹。

摘要： 先天性胸腺囊肿是一种罕见的良性病变,病因以及发病机制目前尚不十分明确,本文报道了我院收治的1例罕见的横跨颈部至心包的巨大先天性胸腺囊肿的患者,由于肿物位置较为特殊,术前将其误诊为心包囊肿,本文对该患者的诊疗经过及病理特点进行分析,并结合文献以提高对该病的认识。

摘要： 目的探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及支具治疗的临床效果。方法自2015年1月至2021年1月,共诊治80例先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并且按照不同的分类情况进行相应的支具治疗。平均2个月随访一次,评估治疗后患指的主、被动屈伸关节活动度。结果对患者进行跟踪随访,时间12~24个月。患指治疗效果评价总体优良率达86.3%。结论根据所分类的方法对不同类型的患者采取支具辅助治疗,能够使先天性多发手部关节挛缩患者获得良好的治疗效果,减少并发症的出现。

摘要： 人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是最常见的先天性感染病原体之一,呈全球性分布,我国的孕妇HCMV-IgG阳性率约为94%-98%,新生儿先天性HCMV感染率约0.7%,是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓、病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因,严重时可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡[1]。

摘要： 先天性肺缺如是一种异常罕见的先天性畸形,发病机制不明,多为婴幼儿时期发现,成人肺缺如极为罕见,其特征是一侧或双侧肺实质及其相关支气管、肺动脉、肺静脉缺失,一般右肺缺如临床症状出现早,病死率高,而左肺缺如对呼吸和循环系统的影响相对较小,临床症状出现晚而轻,因此左肺缺如更易出现漏诊。本文介绍1例罕见的先天性左肺缺如孕妇,在成年时发现肺缺如,孕期规律产检无特殊情况,孕晚期经多学科联合会诊,并在多学科共同合作下顺利剖宫产分娩,产后在多学科严密观察下产妇无并发症,母婴均平安。因此对于特殊孕产妇,对其进行多学科诊治及规范的个体化治疗有利于良好的母婴结局。

摘要： 哈奇森的道德感官论是建立在他的认识论上,然而其对这一部分的阐释由于行文原因而显得模糊不清。在认知视阈下,哈奇森将道德感辨析为人类认识活动初级阶段的“先天感受”,是一种出自本能的对情绪的感受性能力;道德感“reflection”在人类感知实践中提供了一种出自心理实体的认知对象,因而“反思性”术语是对这一概念的误用。“反思性”较之于“反映性”已经不适合用来阐释哈奇森的道德感,因后者更能揭示情感主义的核心要义。

摘要： 目的探讨先天性外耳道狭窄或闭锁的手术方法及疗效。方法回顾性分析54例先天性外耳道狭窄或闭锁行外耳道成形术和/或鼓室成形术患儿的临床资料,收集其病史、颞骨CT、听力学检查资料,将其分为外耳道狭窄组(23例25耳)和外耳道闭锁组(31例33耳),分别行外耳道成形术和/或鼓室成形术,术中均取腹股沟游离皮瓣,自制改良菱形皮瓣制备外耳道皮筒,凡士林抗生素纱条紧密填塞固定外耳道移植皮瓣,术后2周取出,更换膨胀海绵支撑固定6个月,随访观察术后两组新外耳道的状态、听力变化和并发症情况,分析手术技巧及疗效。结果两组患儿术后6个月及1年听力较术前均有所提高,术后6个月提高更明显(P<0.05)。术后最常见的并发症为外耳道再狭窄或再闭锁,而闭锁组再狭窄、再闭锁的发生率(分别为5.15%,5/33;12.12%,4/33)高于狭窄组(分别为8.00%,2/25;0,0),术后2组合计外耳道再狭窄率为12.07%(7/58),再闭锁率为6.90%(4/58)。结论外耳道成形术是先天性外耳道闭锁或狭窄的有效手术方法,但再狭窄或闭锁仍是术后主要并发症;而术中采用腹股沟皮瓣自制皮筒,改良外耳道皮瓣,用膨胀海绵支撑固定6个月对预防再狭窄或闭锁有一定作用。

摘要： 目的探究超声多切面连续扫查对孕期胎儿心脏畸形的筛查价值。方法选择在河南省南阳市宛城区中医院接受产前检查的孕妇,均行超声多切面连续扫查,扫查切面包括四腔心切面、左右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓及上下腔静脉长轴切面。以引产胎儿解剖结果及出生胎儿随访结果作为金标准,计算超声多切面连续扫查的诊断效能。结果入组胎儿共3415例,四腔心切面、左心室流出道、右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓及上下腔静脉切面显示率分别为99.03%、90.04%、91.01%、92.97%、87.99%、87.20%、90.83%;尸检及随访确诊心脏畸形胎儿共84例,多切面连续扫查及四腔心切面分别诊断82例、71例,多切面连续扫查诊断敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.43%、99.97%、99.88%、98.78%、99.90%,四腔心切面诊断分别为80.95%、99.01%、98.56%、95.77%、99.51%,多切面连续扫查敏感度显著高于四腔心切面(P<0.05)。结论多切面连续扫查对心脏畸形胎儿具有较高的诊断效能。

摘要： 目的探讨三血管气管-肺动脉分叉切面在诊断单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)中的应用价值。方法选取我院确诊的5例AOPA,总结AOPA在该切面声像图特点,结合随访病理解剖和其他影像学复查情况与产前超声诊断进行对比分析。结果在5例患儿中左肺动脉异常起源主动脉弓(AOLPA)4例,右肺动脉异位起源主动脉弓(AORPA)1例,同时合并其他心内畸形者2例,远端型4例,近端型1例。结论超声检查是诊断胎儿单侧肺动脉异常起源主动脉弓的重要方法,三血管气管-肺动脉分叉切面有其特殊的声像图表现,能提高对本病的认识降低误、漏诊率。

摘要： 报告1例双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠剖宫产术中为1胎患儿行完全胎盘循环支持下的膈疝修补及肺囊腺瘤切除术的护理体会。护理要点:术前多学科联合模拟演练,术中使用自制宫腔灌流系统实现精准宫腔控压以维持胎盘循环,可视化技术助力双胎新生儿抢救,个性化母胎监护及精细化管理保障手术安全。手术用时78 min,新生儿A(膈疝儿)出生1 min、5 min、10 min Appar评分为3分、4分、8分,NICU治疗及护理13 d后出院;新生儿B(健康儿)出生1 min、5 min、10 min Apgar评分为2分、5分、8分,普通监护室护理6 d后出院;产妇剖宫产术后6 d出院。随访4个月,产妇、新生儿情况稳定,无并发症发生。

摘要： 颜面部先天性发育畸形在儿科临床工作中并不少见，面部畸形表现多比较直观，随着颌面整形外科的发展，对这一区域畸形的影像学诊断有了新的要求，本文选择颜面部畸形中影像学检查比较有价值的几种疾病做一阐述，以提高儿科影像医师对这组疾病的认识。

摘要： 目的：为了解北京市先天性甲状腺减低症(简称甲低)的发病情况和治疗效果，北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲低进行了筛查。rn 方法：用放射免疫法检测血中TSH浓度，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描以明确诊断。rn 结果：确诊先天性甲低11例，检出率29.57/10万。11例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药2～4周后早期临床症状消失，监测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。rn 结论：先天性甲低在新生儿期往往缺乏特异的临床症状，争取早期诊断、早期治疗，以免延误时机。

摘要： 目的：分析北京市9年中新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低CH)的筛查情况。rn 方法：采用放射免疫法测定血TSH、T3、T4的浓度，以确定阳性病人，确诊的阳性病人再做甲状腺同位素锝99扫描，以确定病因。对于扫描甲状腺正常者。给予甲状腺激素试验治疗。随访2年，以确定是否为暂时性CH。rn 结果：9年内筛查了419 393名新生儿，确诊CH 67例，发病率1∶6 260。rn 结论：由于筛查网的扩大，筛查覆盖率呈上升趋势，筛查的阳性病例也呈上升趋势。因此应通过筛查早期诊断、早期治疗，以改善患儿的智力发育和体格发育。

摘要： @@“副乳”顾名思义就是多出来的乳房，具体的讲就是除胸前正常的一对乳房外，多于的乳房或类乳型样的腋下肿块统称为副乳。副乳有先天性与后天性之分。副乳与乳腺小叶增生和乳腺癌有关。

摘要： 目的：探讨荧光酶免疫法(FEIA)在新生儿甲状腺功能减低症筛查中的实用性。rn 方法：对FEIA方法测定滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)含量进行方法学检测，同时与酶联免疫吸附法(BLISA)和免疫放射法(IRMA)相比较，并检测1 794例新生儿TSH正常水平及筛查切值(cut off)。rn 结果：该方法最低检测限为4.14mU/L，批内平均变异系数(CV)为0.08.批间平均变异系数(CV)为0.11，高、中、低3个浓度的平均重现率为96.4％，实验结果与目前国内筛查使用的BLISA法和IRMA法高度相关(r为0.9698和0.9756)。筛查切值建议定为12mU/L。rn 结论： FEIA方法适用于新生儿甲状腺功能减低症的疾病筛查，其设备亦可用于筛查苯丙酮尿症。

摘要： 目的：了解北京市昌平区新生儿疾病筛查工作情况，更好的指导今后的工作。rn 方法：时昌平区出生后已喂奶的新生婴儿于72小时后采集足跟血，滴渗在专用滤纸片上，送往北京市新生儿疾病筛查中心，进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。rn 结果：10年共筛查新生儿36 639名，筛查率基本稳定在98％。可疑病人的复诊率在80％～90％之间。确诊先天性甲状腺功能减低症患儿11名，苯丙酮尿症患儿2名，患儿均接受了治疗。rn 结论：加强疾病知识的宣传，提高人们防痛治病的意识是非常重要的。

摘要： 新生儿疾病筛查指对一些危害严重的先天性、遗传性疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来。我国暂推荐筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)这两种病。①PKU使用Guthrie细菌抑制法筛查出Phe增高的患儿，低Phe饮食是治疗PKU的唯一有效方法；②CH取足跟血检测TSH含量，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描或B超以明确诊断。目前主张服用左旋甲状腺素钠替代治疗。

摘要： 采用干血滴纸片法测新生儿出生后72小时足跟血的促甲状腺素(TSH)作为筛选指标。共筛选新生儿51 582名，超出筛查的值的异常者随访复查血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)及TSH含量，查出先天性甲低患儿10名，提示检测足跟血(血片)中的TSH含量作为筛查指标是可靠的。并对筛选的目的、意义、方法及治疗等进行了探讨。

摘要： 目的：分析2006～2008年北京市大兴区新生儿疾病筛查初筛可疑异常儿的追踪与复筛情况。rn 方法：收集2006～2008年北京市新生儿疾病筛查数据并时其进行分析。rn 结果： 2006～2008年新生儿疾病筛查率为99.39％，确诊PKU 2人，CH 11人。PKU复查人数115人，复查率85.19％；CH复查人数120人，复查率76.92％.追踪可疑病历中PKu复查人数13人，复查率36.11％；cH复查人数22人，复查率30.99％。rn 结论：加强对初筛可疑婴儿的追踪与管理，尽快复查是患儿早期诊断、早期治疗的保证。

摘要： 目的：分析2006～2008年北京市大兴区新生儿疾病筛查初筛可疑异常儿的追踪与复筛情况。rn 方法：收集2006～2008年北京市新生儿疾病筛查数据并时其进行分析。rn 结果： 2006～2008年新生儿疾病筛查率为99.39％，确诊PKU 2人，CH 11人。PKU复查人数115人，复查率85.19％；CH复查人数120人，复查率76.92％.追踪可疑病历中PKu复查人数13人，复查率36.11％；cH复查人数22人，复查率30.99％。rn 结论：加强对初筛可疑婴儿的追踪与管理，尽快复查是患儿早期诊断、早期治疗的保证。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 一种先天性心脏病术后用多功能体位调节装置，有效的解决了常规先天性心脏病术后体位调节装置操作比较麻烦，调节时需要消耗医务人员大量时间，费时费力，不能在需要的时候方便的固定患儿，患儿乱动时则无法继续使其保持最佳的康复体位，进行肢体调节时局限性较大，且调节方式较为单一，不利于患儿术后康复的问题，包括底座，所述底座上侧设有可升降的床体，床体的前端上部设有第四床板，床体的中部固定连接有第三床板，第三床板的后端铰接有第二床板，第二床板的后端铰接有第一床板，床体的右侧下端转动连接有第四齿轮，第四齿轮的后侧设有第五齿轮，第五齿轮和床体转动连接，第四床板可随第四齿轮的转动而前后翻转。

摘要： 本发明公开了一种先天性心脏病术后体位垫，其包括底板，所述底板的一侧转动连接有转动板，所述转动板的内部固定有置物仓，所述置物仓的内部螺纹连接有第一螺杆，所述置物仓的内部放置有一级体位垫，所述一级体位垫的底部和二级体位垫的表面相贴合。在冬天等低温天气下，将一级体位垫放置到置物仓的内部，由于一级体位垫为海绵、泡沫类体位垫，适合在冬天等低温天气下使用，而到夏天等高温天气下，将一级体位垫从置物仓的内部拿出，转动第一螺杆，使得二级体位垫和转动板的顶部相平行，二级体位垫对患者起到支撑作用，二级体位垫和置物仓上开设有通风槽，便于透气，适合在夏天等高温天气下使用。

摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体而言，涉及先天性肌无力小鼠模型、其构建方法及应用。该构建方法包括：S1、以Lpin1基因为目的基因构建同源重组载体，针对Lpin1基因的第16和18外显子设计gRNA1和gRNA2，所述gRNA1和gRNA2分别为SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；S2、体外转录合成所述gRNA1、gRNA2和Cas9 mRNA；S3、将所述gRNA1、gRNA2、Cas9 mRNA和同源重组载体显微注射至健康的C57BL/6J小鼠的受精卵中，获得F0代小鼠；S4、将所述F0代小鼠通过杂交和/或自交的方式获得Lpin1纯合突变的小鼠模型。本申请能够应用于肌无力相关预防、治疗或诊断手段及药物的研发，对相关药物及手段的筛选具有重要生理意义及特异性。

摘要： 本发明公开了一种基于手机APP的1岁内先天性心脏病远程干预系统，包括提篮模块、肺音模块、心音模块、血氧模块、通道管理模块和远程通讯模块，提篮模块用于固定待远程诊断的一岁内患儿，肺音模块用于监听患儿肺部呼吸，心音模块用于监听患儿心音，血氧模块用于监测患儿血氧饱和度。本发明通过肺音模块、心音模块和血氧模块与通道管理模块及远程通讯模块配合用于医护人员对先天性心脏病术后患儿进行远程康复干预，通过肺音模块、心音模块和血氧模块能够实时的监测患儿体格数据，并将包括患儿肺音数据、心音数据和血氧饱和度数据在内的实时体格数据传送至与远程通讯模块互联的智能手机端。

摘要： 本申请是202110323377.0的分案申请。本发明属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9，进一步为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

摘要： 本申请公开一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请首次通过代谢组学来筛选、鉴别并最终确证出血清中二甲基甘氨酸可作为胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品具有高灵敏度和高特异性，可解决胎儿先天性心脏病早期漏诊的问题。同时还具有检测成本低、重复性好的特点，并通过发现和验证的方式验证了血清中二甲基甘氨酸用于胎儿先天性心脏病的诊断的稳定性和可靠性，具有重要的临床开发应用价值。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Holt‑Oram综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种治疗先天性心脏病的可回收封堵器，包括依次连接的第一伞状网、阻流管、第二伞状网，第一伞状网外侧中部固定有第一封堵端头，第二伞状网外侧中部固定有第二封堵端头；第一伞状网内腔设置有连接杆，连接杆与第一封堵端头转动连接，连接杆另一端可拆卸连接有推送杆，连接杆与推送杆直径相同，推送杆的末端依次贯穿阻流管和第二封堵端头；推送杆外侧套设有连接管，连接管一端与第二封堵端头可拆卸连接；第二封堵端头远离第二伞状网的一端固定有限位件，连接杆远离第一封堵端头的一端开设有定位槽，限位件与定位槽相适配。本发明结构稳定，锁定效果良好，可以防止封堵器的脱落；而且在不进行开胸手术的情况下可实现对封堵器的回收。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械技术领域，且公开了一种先天性肥厚性幽门狭窄模拟器，包括胃模型和与胃模型下端连接的幽门模型，所述胃模型和幽门模型之间通过连接件可拆卸连接，所述幽门模型包括外部的幽门肌和位于幽门肌内部的幽门管；通过设置了胃模型和幽门模型，方便年轻医生熟悉结构，更方便教学；通过设置了连接件，方便使用幽门模型做手术练习时，将胃模型和幽门模型拆卸分开，保证胃模型不影响操作；幽门肌和幽门管可拆卸的设计更方便医生了解幽门的结构；此外，幽门肌与幽门管之间为过盈配合，保证幽门肌与幽门管连接在一起之后不会随意脱离，整个装置方便对年轻医生进行教学和练习，并且制作成本较低，实用性强。