原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

摘要

本文对本科遗传咨询门诊１０年中的５９例年龄在１７－３３岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果显示：５９例患者中，染色体异常２１例．占３５．５９％，其中常染色体异常中４６，ＸＸ／９２，ＸＸＸＸ１例，４６，ＸＸ，ｄｅｌ（８）（ｑｔｅｒ）１例，４６，ＸＸ，ｔ（３；８）１例，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中，４５，Ｘ４例，４５，Ｘ／４６，ＸＸ５例，４６，Ｘ，ｉ（ｑｘ）２例。４６，ＸＸ／４６，ＸＹ嵌合体２例与３例４６，ＸＹ患者，后者系睾丸女性化所致。４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｐｔｅｒ→ｑ２１）１例。５９例患者中，４６，ＸＸ染色体核型３８例，占６４．４１％，妇检无异常１２例，２１例有先天性子宫发育不良。１例闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理。