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Indian Journal of Human Genetics

中文名称：印度人类遗传学杂志》上

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1.Genetic variations of β-MYH7 in hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy

机译：肥厚型心肌病和扩张型心肌病中β-MYH7的遗传变异
- 作者：Reena Tanjore;Advithi RangaRaju;Shivani Vadapalli;Sushant Remersu;Calambur Narsimhan;Pratibha Nallari
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
2.Opportunity for natural selection among some selected population groups of Northeast India

机译：在印度东北部某些选定的人口群体中进行自然选择的机会
- 作者：Farida Ahmed Das;Sikdar Mithun
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
3.Caspase 8 gene variants in healthy North Indian population and comparison with worldwide ethnic group variations

机译：北印度人健康人群中的胱天蛋白酶8基因变异与世界范围内种族差异的比较
- 作者：Ginu P. George;Rama D. Mittal
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
4.Investigation of chromosomal aberrations in Egyptian hepatocellular carcinoma patients by fluorescence in situ hybridization

机译：荧光原位杂交技术研究埃及肝细胞癌患者的染色体畸变
- 作者：Magdy S. Aly;Abeer A. Bahnassy;Zekri N. Abdel-Rahman
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
5.Frequency of β-thalassemia trait and other hemoglobinopathies in northern and western India

机译：印度北部和西部的β地中海贫血特征和其他血红蛋白病的频率
- 作者：Madan Nishi;Sharma Satendra;Sood S. K.;Colah Roshan;Bhatia H. M.
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
6.A Sri Lankan child with 49,XXXXY syndrome

机译：患有49，XXXXY综合征的斯里兰卡儿童
- 作者：Vajira H. W. Dissanayake;Palinda Bandarage;Christeen R. J. Pedurupillay;Rohan W. Jayasekara
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
7.Genetic assessment of serological and biochemical markers in Bharia tribe of Chhindwara district of Madhya Pradesh

机译：中央邦钦德瓦拉区巴哈里亚部落血清和生化标志物的遗传评估
- 作者：Ruchira Chaudhary;Gunjan Sharma
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
8.Phenotypic correlations in a patient with ring chromosome 22

机译：环形染色体22患者的表型相关性
- 作者：Osman Demirhan;Erdal Tun?
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
9.Null association between ACE gene I/D polymorphism and diabetic nephropathy among multiethnic Malaysian subjects

机译：马来西亚多族裔受试者中ACE基因I / D多态性与糖尿病性肾病的空关联
- 作者：Jaime J. Jayapalan;Sekaran Muniandy;Siew P. Chan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
10.Methionine synthase polymorphisms (MTR 2756 A>G and MTR 2758 C>G) frequencies and distribution in the Jordanian population and their correlation with neural tube defects in the population of the northern part of Jordan

机译：蛋氨酸合酶多态性（MTR 2756 A> G和MTR 2758 C> G）在约旦人口中的频率和分布及其与约旦北部人口中神经管缺陷的相关性
- 作者：Helmi Yousif Al Farra
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
11.Oculo-facio-cardio-dental syndrome in a girl and her mother

机译：一个女孩和她的母亲的眼-面部-心-牙齿综合征
- 作者：Sudha Rudrappa;Rajendra Kumar;G. S. Kumar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
12.Association of polymorphisms in leptin receptor gene with obesity and type 2 diabetes in the local population of Coimbatore

机译：瘦型受体基因多态性与哥印拜陀当地人群的肥胖和2型糖尿病的关系
- 作者：Devi Murugesan;Thirunavukkarasu Arunachalam;Viraragavan Ramamurthy;Selvi Subramanian
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
13.The NQO1 allelic frequency in hindu population of central India varies from that of other Asian populations

机译：印度中部印度教人口的NQO1等位基因频率与其他亚洲人口的频率不同
- 作者：Sher S. Parihar;U. K. Chauhan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
14.Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first?

机译：Prader-Willi综合征：甲基化研究还是荧光原位杂交？
- 作者：Khalil Hamzi;Afaf Ben Itto;Sanaa Nassereddine;Sellama Nadifi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
15.Triploidy in a fetus following amniocentesis referred for maternal serum screening test at second trimester

机译：羊膜腔穿刺术后胎儿的三倍体用于孕中期孕产妇血清筛查
- 作者：E. Bagherizadeh;M. Oveisi;Z. Hadipour;A. Saremi;Y. Shafaghati;F. Behjati
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
16.Autism and X-linked hypophosphatemia: A possible association?

机译：自闭症和X连锁性低磷血症：可能的关联？
- 作者：Vermeersch Jo?l;Hellemans Hans;Deboutte Dirk
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
17.Gly460Trp polymorphism of the ADD1 gene and essential hypertension in an Indian population: A meta-analysis on hypertension risk

机译：印度人群中ADD1基因的Gly460Trp多态性与原发性高血压：高血压风险的荟萃分析
- 作者：Ramu P.;Umamaheswaran G.;Shewade D. G.;Swaminathan R. P.;Balachander J.;Adithan C.
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
18.Heritability estimation of conventional cardiovascular disease risk factors in Asian Indian families: The Calcutta family study

机译：亚洲印度裔家庭常规心血管疾病危险因素的遗传力估计：加尔各答家庭研究
- 作者：Ghosh Arnab;Dutta Rupak;Sarkar Angshuman
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
19.Bone age is the best predictor of growth response to recombinant human growth hormone in Turner’s syndrome

机译：骨龄是特纳氏综合症对重组人生长激素生长反应的最佳预测因子
- 作者：Nagwa Abdallah Ismail;Nermeen Salah Eldin Metwaly;Fatma Ahmed El-Moguy;Mona Hassan Hafez;Soha M. Abd El Dayem;Tarek Mohamed Farid
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
20.A rare case of congenital heart disease with ambiguous genitalia

机译：罕见的先天性心脏病伴生殖器rare昧
- 作者：Kusuma Lingaiah;Bharath A. Parshwanath;Savitha R. Mysore;Balasundaram Krishnamurthy;Nallur B. Ramachandra
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
21.Congenital malformations at birth in Central India: A rural medical college hospital based data

机译：印度中部出生时的先天性畸形：基于农村医学院校的数据
- 作者：Amar Taksande;Krishna Vilhekar;Pushpa Chaturvedi;Manish Jain
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
22.Haplotype diversity and linkage disequilibrium at the DRD2 locus among the tribes of western and southern regions of India

机译：印度西部和南部地区的部落中DRD2位点的单倍型多样性和连锁不平衡
- 作者：Aastha Aggarwal;Mansi Gauniyal;Ipsa Pattanayak;Gautam K. Kshatriya
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
23.Pharmacogenomics of pediatric asthma

机译：小儿哮喘的药物基因组学
- 作者：Sarika Gupta;Shally Awasthi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
24.Molecular analysis of human leukocyte antigen class I and class II allele frequencies and haplotype distribution in Pakistani population

机译：巴基斯坦人群中人类白细胞抗原I和II类等位基因频率和单倍型分布的分子分析
- 作者：T. Moatter;M. Aban;S. Tabassum;U. Shaikh;S. Pervez
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
25.Ataxia telangiectasia: Family management

机译：共济失调毛细血管扩张：家庭管理
- 作者：Seshachalam Arun;Cyriac Sanju;Reddy Neelesh;Gnana Sagar T.
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
26.Clinical, hematologic and molecular variability of sickle cell-β thalassemia in western India

机译：印度西部镰状细胞β地中海贫血的临床，血液学和分子变异性
- 作者：Malay B. Mukherjee;Anita H. Nadkarni;Ajit C. Gorakshakar;Kanjaksha Ghosh;Dipika Mohanty;Roshan B. Colah
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第3期
27.Dominant inheritance and intra-familial variations in the association of Sturge-Weber and Klippel-Trenaunay-Weber syndromes

机译：Sturge-Weber和Klippel-Trenaunay-Weber综合征的关联中的显性遗传和家族内变异
- 作者：Pereira de Godoy;Jose Maria;Fett-Conte Agnes Cristina
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第1期
28.Genetics in public health: Rarely explored

机译：公共卫生中的遗传学：很少探索
- 作者：Y. B. Aswini;S. Varun
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2010年第2期
29.Corpora amylacea deposition in the hippocampus of patients with mesial temporal lobe epilepsy: A new role for an old gene?

机译：颞中叶癫痫患者海马淀粉体沉积：旧基因的新作用？
- 作者：Abhijit Das;Shabeesh Balan;Anila Mathew;Venkataraman Radhakrishnan;Moinak Banerjee;Kurupath Radhakrishnan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
30.Familial clustering of a rare syndrome

机译：罕见综合征的家族聚集
- 作者：Jayashree Nadkarni;Hari Ganesh;Rashmi Dwivedi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
31.A six-nucleotide deletion polymorphism in the casp8 promoter is associated with reduced risk of esophageal and gastric cancers in Kashmir valley

机译：casp8启动子中的六核苷酸缺失多态性与克什米尔山谷食道癌和胃癌风险降低相关
- 作者：Manzoor Ahmad Malik;Showkat Ali Zargar;Balraj Mittal
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
32.A novel mutation (4040-4045 nt. delA) in exon 14 of the factor VIII gene causing severe hemophilia A

机译：因子VIII基因第14外显子的新突变（4040-4045 nt。delA），导致严重的血友病A
- 作者：Habib Onsori;Mohammad Ali Hosseinpour Feizi;Abbas Ali Hosseinpour Feizi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
33.Haptoglobin polymorphism among the tribal groups of southern Gujarat

机译：古吉拉特邦南部部落群体之间的亲珠蛋白多态性
- 作者：Priyanka Khurana;Aastha Aggarwal;Suraj Singh Huidrom;Gautam K. Kshatriya
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
34.Early recurrent left atrial myxoma in a teenager with de novo mutation of Carney complex

机译：患有卡尼复杂性从头突变的青少年早期复发性左房粘液瘤
- 作者：Mila S. Stajevic;Vladislav A. Vukomanovic;Vladimir D. Kuburovic;Slavisa M. Djuricic
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
35.Evaluation of concentration and storage effects of mitomycin C in the diagnosis of Fanconi anemia among idiopatic aplastic anemia patients

机译：丝裂霉素C的浓度和贮藏效果在特发性再生障碍性贫血患者中诊断范可尼贫血的评估
- 作者：H. Mozdarani;K. Abed Ashtiani;A. Mohseni-Meybodi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
36.Cytoprotective effect of honey against chromosomal breakage in fanconi anemia patients in vitro

机译：蜂蜜对范可尼贫血患者染色体断裂的细胞保护作用
- 作者：Faeza Abdel Mogib El-Dahtory;Sohier Yahia
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
37.Neural tube defects between folate metabolism and genetics

机译：叶酸代谢与遗传之间的神经管缺陷
- 作者：Helmi Y. Alfarra;Sabreen R. Alfarra;Mai F. Sadiq
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
38.McKusick-Kaufman or Bardet-Biedl syndrome? A new borderline case in an Italian nonconsanguineous healthy family

机译：McKusick-Kaufman还是Bardet-Biedl综合征？意大利无血缘健康家庭的一个新的边缘病例
- 作者：Massimiliano Chetta;Nenad Bukvic;Valeria Bafunno;Michelina Sarno;Rosario Magaldi;Gianpaolo Grilli;Vincenzo Bertozzi;Francesco Perfetto;Maurizio Margaglione
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
39.Apoptosis and survival

机译：凋亡与生存
- 作者：Manjul Tiwari
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
40.Evaluation of smoking genotoxicity in Turkish young adults

机译：土耳其年轻人的吸烟遗传毒性评估
- 作者：Ayse G. Zamani;H. Gul Durakbasi-Dursun;Sennur Demirel;Aynur Acar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
41.APOA1 gene polymorphisms in the South Asian immigrant population in the United States

机译：美国南亚移民人口中的APOA1基因多态性
- 作者：Rebecca S. Henkhaus;Sunita Dodani;Ann M. Manzardo;Merlin G. Butler
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
42.A case of Kartagener's syndrome: Importance of early diagnosis and treatment

机译：Kartagener综合征一例：早期诊断和治疗的重要性
- 作者：Sanjay Gupta;Kumud K. Handa;Ravi R. Kasliwal;Pankaj Bajpai
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
43.Hemoglobinopathies in South Gujarat population and incidence of anemia in them

机译：古吉拉特邦南部人群的血红蛋白病和贫血发生率
- 作者：Ankur G. Patel;Avani P. Shah;Smita M. Sorathiya;Snehalata C. Gupte
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
44.Crigler-Najjar syndrome type 2: Novel UGT1A1 mutation

机译：Crigler-Najjar综合征2型：新型UGT1A1突变
- 作者：Karippoth Mohandas Nair;Peter Lohse;Sheela Nampoothiri
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
45.Smith-Lemli-Opitz-syndrome

机译：史密斯-莱姆利-奥皮兹综合征
- 作者：Rachana Gedam;Ira Shah;Uma Ali;Alpana Ohri
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
46.Lack of association between the G-660C polymorphism in the dopamine transporter gene (SLC6A3) and schizophrenia in the Iranian population

机译：多巴胺转运蛋白基因（SLC6A3）中的G-660C多态性与伊朗人群的精神分裂症之间缺乏关联。
- 作者：Ali M. Foroughmand;Hamid Galehdari;Bentalhoda Tirband Dastgerdi;Saeed Reza Khatami;Maryam Haidari
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
47.Seven nipples in a male: World's second case report

机译：男性的七个乳头：世界第二例病例报告
- 作者：Tarang Goyal;S. K. Bakshi;Anupam Varshney
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
48.A comparison of Fulani and Nadar HLA

机译：Fulani和Nadar HLA的比较
- 作者：Clyde Winters
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
49.Association of microsatellite instability and chronic obstructive pulmonary disorder in isocyanate-Exposed population of Bhopal

机译：博帕尔异氰酸酯暴露人群中微卫星不稳定与慢性阻塞性肺疾病的关系
- 作者：Protiti Bose;Rashmi Bathri
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
50.Genetic significance of muscle segment homeo box1 gene in South Indian population for cleft lip and palate

机译：南印度人唇segment裂肌肉段同源异型盒1基因的遗传意义
- 作者：Venkanna S Prasad;Venkatesh Shivani
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
51.Polymerase chain reaction optimization for amplification of Guanine-Cytosine rich templates using buccal cell DNA

机译：利用颊细胞DNA扩增富含鸟嘌呤-胞嘧啶的模板的聚合酶链反应优化
- 作者：C. H. W. M. R. Chandrasekara Bhagya;W. S. Wijesundera Sulochana;N. Perera Hemamali
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第1期
52.Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene polymorphism C1858T is not associated with leprosy in Azerbaijan, Northwest Iran

机译：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体22型基因多态性C1858T与伊朗西北部阿塞拜疆的麻风病无关
- 作者：Mohammad Reza Aliparasti;Shohreh Almasi;Jafar Majidi;Fatemeh Zamani;Ali Reza Khoramifar;Ali Reza Farshi Azari
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第4期
53.Inter and intra ethnic variation of vitamin K epoxide reductase complex and cytochrome P450 4F2 genetic polymorphisms and their prevalence in South Indian population

机译：南印度人口中维生素K环氧还原酶复合体和细胞色素P450 4F2基因多态性的种间和种内变异及其流行
- 作者：Dhakchinamoorthi Krishna Kumar;Deepak Gopal Shewade;Sajjanavar Manjunath;Prayaga Ushakiran;Gangadharan Reneega;Chandrasekaran Adithan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第3期
54.Deoxyribonucleic acid damage study in primary amenorrhea by comet assay and karyotyping

机译：彗星试验和核型分析研究原发性闭经中的脱氧核糖核酸损伤
- 作者：Sarah Ramamurthy;Parkash Chand;Latha Chaturvedula;K. Ramachandra Rao
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第4期
55.Tracheal agenesis with broncho-esophageal fistula in VACTERL / TACRD association

机译：VACTERL / TACRD联合支气管食管瘘气管发育不良
- 作者：Suresh R. S. Mandrekar;Sangeeta Amoncar;R. G. W Pinto
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第1期
56.Tuberous sclerosis with rhabdomyoma

机译：结节性硬化症伴横纹肌瘤
- 作者：V. Ajay;Vikram Singhal;Vardhelli Venkateshwarlu;S. M. Rajesh
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第1期
57.Multiplex ligation-dependant probe amplification study of children with idiopathic mental retardation in South India

机译：印度南部特发性智力障碍儿童的多重连接依赖探针扩增研究
- 作者：Neetha John;Moka Rajasekhar;Katta Mohan Girisha;Podila Satya Venkata Narasimha Sharma;Puthiya Mundyat Gopinath
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2013年第2期
58.Prevalence of genetic variants associated with cardiovascular disease risk and drug response in the Southern Indian population of Kerala

机译：印度南部喀拉拉邦与心血管疾病风险和药物反应相关的遗传变异的流行
- 作者：Lakshmi Mahadevan;Ancy Yesudas;P. K. Sajesh;S. Revu;Prasanna Kumar;Devi Santhosh;Sam Santhosh;J. M. Sashikumar;V. K. Gopalakrishnan;Joji Boben;Changanamkandath Rajesh
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
59.Poland syndrome

机译：波兰症候群
- 作者：Chandra Madhur Sharma;Shrawan Kumar;Manoj K. Meghwani;Ravi P. Agrawal
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
60.Pattern of chromosome involvement in childhood hyperdiploid pre-B-cell acute lymhoblastic leukemia cases from India

机译：来自印度的儿童高二倍体前B细胞急性淋巴细胞白血病病例的染色体受累模式
- 作者：Lily S. Kerketta;Vundinti Baburao;Kanjaksha Ghosh
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
61.Ectopia cilia with pedigree analysis: Second case report in the world

机译：带有家族谱分析的Ectopia Cilia：世界第二例病例报告
- 作者：Tarang Goyal;Anupam Varshney;S. K. Bakshi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
62.Raine syndrome

机译：雷恩综合征
- 作者：B. Vishwanath;K. Srinivasa;M. Veera Shankar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
63.Unexpected Inheritance of a Balanced Homologous translocation t(22q;22q) from father to a phenotypically normal daughter

机译：从父亲到表型正常的女儿的平衡同源易位t（22q; 22q）的意外继承
- 作者：D. K. Chopade;Harish Harde;Pallavi Ugale;Sandesh Chopade
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
64.A novel chromosomal abnormality t (9;14)(p24;q13) in B-acute lymphoblastic leukemia

机译：B急性淋巴细胞白血病的新型染色体异常t（9; 14）（p24; q13）
- 作者：Sureshkumar Raveendran;Santhi Sarojam;Geetha Narayanan;Hariharan Sreedharan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
65.A comprehensive analysis of breakpoint cluster region-abelson fusion oncogene splice variants in chronic myeloid leukemia and their correlation with disease biology

机译：慢性髓性白血病中断点簇区域-Abelson融合癌基因剪接变体的综合分析及其与疾病生物学的关系
- 作者：Zafar Iqbal
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
66.Fetal valproate syndrome

机译：胎儿丙戊酸综合征
- 作者：Parmarth G. Chandane;Ira Shah
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
67.Reactive metabolites and antioxidant gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus

机译：2型糖尿病的反应性代谢产物和抗氧化剂基因多态性
- 作者：Monisha Banerjee;Pushpank Vats
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
68.Chronic myeloid leukemia in case of Klinefelter syndrome

机译：克氏综合征患者的慢性粒细胞白血病
- 作者：Vasundhara Chennuri;Rajesh Kashyap;Parag Tamhankar;Subha Phadke
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
69.Methylenetetrahydrofolate reductase C677T variant in Indian children with craniosynostosis: Its role in the pathogenesis, risk of craniosynostosis

机译：亚甲基四氢叶酸还原酶C677T变体在印度儿童颅前突中的作用：其在发病中的作用，颅前突的风险
- 作者：Rajeev Kumar Pandey;Abid Ali;Amit Singh;Sukanya Gayan;Minu Bajpai
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
70.Genetic diversity of 15 autosomal short tandem repeats loci using the AmpFLSTR? Identifiler? kit in a Bhil Tribe Population from Gujarat state, India

机译：使用AmpFLSTR？的15个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多样性？身份识别器？印度古吉拉特邦的Bhil部落人口中的工具包
- 作者：Ramesh R. Chaudhari;M. S. Dahiya
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
71.Insertion-deletions burden in copy number polymorphisms of the Tibetan population

机译：藏族人群拷贝数多态性的插入-缺失负担
- 作者：Avinash M. Veerappa;Sangeetha Vishweswaraiah;Kusuma Lingaiah;N. Megha Murthy;Raviraj V. Suresh;Keshava Belur;Nallur B. Ramachandra;Tejaswini;Niveditha B. Patel;P. K. Supriya Gowda
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
72.Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall complex)

机译：脐部膨出，泄殖腔异位，肛门无孔和脊柱缺损（OEIS复合体），并伴有体柄异常（肢体壁复合体）重叠特征
- 作者：Suresh R. S. Mandrekar;Sangeeta Amoncar;Siddhartha Banaulikar;Vishal Sawant;R. G. W. Pinto
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
73.Genes and oral cancer

机译：基因与口腔癌
- 作者：Sunit Kumar Jurel;Durga Shanker Gupta;Raghuwar D. Singh;Mrinalini Singh;Shilpi Srivastava
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
74.Guidelines for screening, diagnosis and management of hemoglobinopathies

机译：血红蛋白病筛查，诊断和管理指南
- 作者：Kanjaksha Ghosh;Roshan Colah;Mamta Manglani;Ved Prakash Choudhry;Ishwar Verma;Nishi Madan;Renu Saxena;Dipty Jain;Neelam Marwaha;Reena Das;Dipika Mohanty;Rajendra Choudhary;Sarita Agarwal;Malay Ghosh;Cecil Ross
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
75.Cost-effectiveness analysis for triple markers serum screening for Down's syndrome in Thai setting

机译：泰国环境中唐氏综合症三标记物血清筛查的成本效益分析
- 作者：Viroj Wiwanitkit
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
76.Berardinelli-Seip syndrome type 1 in an Egyptian child

机译：一名埃及儿童的Berardinelli-Seip综合征1型
- 作者：Kotb Abbass Metwalley;Hekma Saad Farghaly
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
77.Paraoxonase1, its Q192R polymorphism and HDL-cholesterol in relation to intensive cardiac care unit stay in ischemic heart disease

机译：对氧磷酶1，Q192R基因多态性和HDL-胆固醇与重症监护病房有关
- 作者：Mahesh Harishchandra Hampe;Mukund Ramchandra Mogarekar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
78.FLT3 and NPM-1 mutations in a cohort of acute promyelocytic leukemia patients from India

机译：来自印度的急性早幼粒细胞白血病患者队列中的FLT3和NPM-1突变
- 作者：Suchitra Swaminathan;Swati Garg;Manisha Madkaikar;Maya Gupta;Farah Jijina;Kanjaksha Ghosh
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
79.Mammalian non-classical major histocompatibility complex I and its receptors: Important contexts of gene, evolution, and immunity

机译：哺乳动物非经典主要组织相容性复合体I及其受体：基因，进化和免疫力的重要背景
- 作者：B. M. Pratheek;Tapas K. Nayak;Subhransu S. Sahoo;Prafulla K. Mohanty;Soma Chattopadhyay;Ntiya G. Chakraborty;Subhasis Chattopadhyay
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
80.Association study of the ABCC8 gene variants with type 2 diabetes in south Indians

机译：南印度人ABCC8基因变异与2型糖尿病的关联研究
- 作者：Radha Venkatesan;Dhanasekaran Bodhini;Nagarajan Narayani;Viswanathan Mohan
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
81.Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism is not risk factor for Down syndrome in North India

机译：亚甲基四氢叶酸还原酶多态性不是印度北部唐氏综合症的危险因素
- 作者：Vandana Rai;Upendra Yadav;Pradeep Kumar;Sushil Kumar Yadav
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
82.Wildervanck syndrome with hypoplastic frontal sinus: A rare case presentation

机译：Wildervanck综合征合并额叶发育异常的罕见病例
- 作者：Suwansh Sukhadeorao Meshram;Sheetal Nikose;Shraddha Jain;Amar Taksande
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
83.Characterization of a rare short arm heteromorphism of chromosome 22 in a girl with down-syndrome like facies

机译：像面相一样患有唐氏综合症的女孩罕见的22号染色体短臂异质性的表征
- 作者：Abdelhafid Natiq;Siham Chafai Elalaoui;Thomas Liehr;Sa?d Amzazi;Abdelaziz Sefiani
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
84.Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: Do we know it?

机译：体质不匹配修复缺陷综合征：我们知道吗？
- 作者：C. Ramachandra;Vasu Reddy Challa;Rachan Shetty
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
85.Congenital anonychia and brachydactyly of the left foot - Cooks syndrome variant: Case report and review of literature

机译：先天性左足厌食症和左手近距离-Cooks综合征变异：病例报告和文献复习
- 作者：Daipayan Chatterjee
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
86.Split-hand/feet malformation in three tamilian families and review of the reports from India

机译：三个泰米尔人家庭的手/脚畸形和印度报告的审查
- 作者：S. Deepak Amalnath;Maya Gopalakrishnan;Tarun Kumar Dutta
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
87.Phenotype-genotype updates from familial Mediterranean fever database registry of Mansoura University Children’ Hospital, Mansoura, Egypt

机译：来自埃及曼苏拉曼苏拉大学儿童医院的家族性地中海热数据库登记表的表型-基因型更新
- 作者：Mohammad S. Al-Haggar;Sohier Yahia;Dina Abdel-Hady;Afaf Al-Saied;Rasha Al-Kenawy;Rabab Abo-El-Kasem
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
88.Neurotransmitters in alcoholism: A review of neurobiological and genetic studies

机译：酒精中毒中的神经递质：神经生物学和遗传学研究述评
- 作者：Niladri Banerjee
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
89.First report of c. 1499G>C mutation in a 6-month-child with cystic fibrosis

机译：c。的第一份报告。 6个月大的囊性纤维化儿童的1499G> C突变
- 作者：Abbas Sahami;Nourkhoda Sadeghifard;Alireza Monsef;Hadi Peyman
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
90.Association of single nucleotide polymorphisms of CACNA1A gene in migraine

机译：偏头痛中CACNA1A基因单核苷酸多态性的关联
- 作者：Aadil Bashir;Shiekh Saleem;Maqbool Wani;Roohi Rasool;Irfan Yousuf Wani;Azhara Gulnar;Sawan Verma
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第1期
91.Genetics in psychiatry

机译：精神病学的遗传学
- 作者：Shreekantiah Umesh;Shamshul Haque Nizamie
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
92.Phenotypical characterization of 13q deletion syndrome: Report of two cases

机译：13q缺失综合征的表型特征：两例报告
- 作者：Eiman Bagherizadeh;Yousef Shafaghati;Fatemeh Hadipour;Farkhondeh Behjati
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2014年第2期
93.Prenatal sonographic evaluation and postnatal outcome of renal anomalies

机译：产前超声检查评估和肾异常的产后预后
- 作者：Manisha Kumar;Usha Gupta;Seema Thakur;Shilpi Aggrawal;Jyoti Meena;Sumedha Sharma;Shubha S. Trivedi
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
94.Genetic biomarkers of depression

机译：抑郁症的遗传生物标记
- 作者：Anand Tamatam;Farhath Khanum;Amarinder Singh Bawa
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
95.Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in eastern Uttar Pradesh

机译：北方邦东部地区亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性的患病率
- 作者：Vandana Rai;Upendra Yadav;Pradeep Kumar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
96.An uncommon case of an adult with del(5)(q) in acute lymphoblastic leukemia

机译：成人急性淋巴细胞白血病的del（5）（q）罕见病例
- 作者：E. Venkataswamy;Ashwini R. Nargund;Shilpa Prabhudesai;Geeta V. Patil;Rao J. Chandra;Vidya H. Veldore;Shekar Patil;Amit Verma;Rashmita Sahoo;B. S. Ajaikumar;Prasannakumari
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
97.Evaluation of C677T polymorphism of the methylenetetra hydrofolate reductase gene and its association with levels of serum homocysteine, folate, and vitamin B12 as maternal risk factors for Down syndrome

机译：亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的评估及其与血清高半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平的关联，作为唐氏综合症的母体危险因素
- 作者：Pankaj K. Mohanty;Seema Kapoor;Anand P. Dubey;Sanjeev Pandey;Renuka Shah;Hemant K. Nayak;Sunil K. Polipalli
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
98.Familial germ cell tumor

机译：家族生殖细胞肿瘤
- 作者：Sanju Cyriac;Rejeev Rajendranath;A Robert Louis;T. G. Sagar
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
99.Genetic variation in nucleotide excision repair pathway genes influence prostate and bladder cancer susceptibility in North Indian population

机译：核苷酸切除修复途径基因的遗传变异影响北印度人群的前列腺癌和膀胱癌易感性
- 作者：Rama D. Mittal;Raju K. Mandal
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
100.Association of generalized aggressive periodontitis and ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome

机译：广泛性侵袭性牙周炎与外胚层-外胚层发育不良-裂综合征的关联
- 作者：Rosamma Joseph;Sameera G. Nath
- 期刊名称：《Indian Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期

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