应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断

摘要

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的产前基因诊断方法。方法通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子进行缺失检测,同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272 4对微卫星标记对两个家系进行连锁分析。结果两个SMA家系的胎儿均未发现SMN外显子缺失,连锁分析显示家系1的胎儿未从双亲遗传与先证者相同的5号染色体,为一正常胎儿;家系2的胎儿从母亲那里遗传了一条与先证者相同的5号染色体,是SMN缺失基因携带者。结论PCR-酶切检测SMN基因缺失,结合连锁分析法能够对脊肌萎缩症进行产前基因诊断。